Dificultad para hablar, alteración de la percepción de los sentidos o movimientos incontrolables de brazos y piernas, síntomas desconocidos de la epilepsia

por Clínica Universidad de Navarra

La Clínica Universidad de Navarra pone en marcha en su Campus de Madrid una Unidad Multidisciplinar de Epilepsia, en la que especialistas de Neurología, Neuropediatría o Neurorradiología, entre ot...

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Un nuevo mecanismo molecular implicado en la reparación pancreática

por Agencia Sinc

Investigadores de la Universidad de Málaga han identificado en ratones un nuevo mecanismo molecular implicado en la reparación del páncreas y han demostrado que la supresión del gen Wt1 provoca un...

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EASI-Genomics: un proyecto financiado por la UE para proporcionar acceso gratuito a tecnologías de secuenciación

por Centre for Genomic Regulation

El proyecto European Advanced infraStructure for Innovative Genomics (EASI-Genomics) financiado por el programa marco de investigación e innovación de la Unión Europea, Horizon 2020, proporcionará...

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El ISCIII y ASION unen esfuerzos para explorar las bases genéticas del cáncer infantil

por Instituto de Salud Carlos III

Teresa González Terradas, presidenta de ASION, (Asociación Infantil Oncológica de Madrid) ha entregado hoy, en la sede de la asociación, un cheque simbólico de 50.000 euros al Instituto de Salud ...

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Test Metabolopatías 100+, una prueba para descartar más de 100 trastornos metabólicos en el bebé

por Secuvita

Vita34-Secuvita pone a tu disposición el cribado neonatal más completo del mercado. Detecta con una simple muestra de orina trastornos metabólicos en el bebé a partir del décimo día de vida. Per...

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Down syndrome in Europe – has the disease epidemiology changed over the last quarter-century?

por European Commission - Joint Research Centre

Of the 5.2 million births in the European Union (EU) each year, approximately 104,000 (2.5%) will be born with congenital anomalies.

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Pfizer apuesta por una terapia génica originada en el Cima Universidad de Navarra

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Pfizer y Vivet colaborarán en el desarrollo de una potencial terapia innovadora para el tratamiento de la enfermedad de Wilson

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Utilizan compuestos bioactivos presentes en el cacao para desarrollar fármacos efectivos frente a enfermedades esqueléticas

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Un equipo internacional de investigadores, liderado por la Universidad de Granada, ha logrado aislar un compuesto con actividad frente a la acondroplasia, un trastorno genético en el crecimiento óse...

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Pfizer obtiene opción exclusiva para adquirir la compañía de terapia génica Vivet Therapeutics, participada por Ysios Capital

por Ysios Capital

Vivet Therapeutics (“Vivet”), compañía biotecnológica de capital privado especializada en el desarrollo de nuevos tratamientos basados en terapia génica para enfermedades hepáticas hereditari...

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El Hospital La Paz descubre la alteración genética causante de la Linfangiomatosis

por Hospital Universitario La Paz

El Hospital La Paz, en colaboración con La Universidad Southwestern de Dallas, en Estados Unidos, ha descubierto por primera vez la alteración genética que afecta a pacientes con Malformación Linf...

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Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

por Revista Genética Médica

El CIBERER ha liderado o participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos de centros públicos españoles. Los grupos de este centro investigan en terapias para grupos de enfermedades co...

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Caracterización del fenotipo y modo de herencia en pacientes con neuropatía periférica hereditaria asociada a mutaciones en el gen MME

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

​El artículo "Characterising the phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies carrying MME mutations” publicado en Journal of Medical Genetics, se trata de...

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