Las células del sistema nervioso del intestino y los oligodendrocitos están afectados en el párkinson

por Universitat de Barcelona

Un nuevo estudio publicado en la revista ​Nature Genetics destaca la implicación de las células del sistema nervioso del intestino en el párkinson y sugiere que la enfermedad podría tener su ori...

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El genoma de los chimpancés y gorilas podría ayudar a entender mejor los tumores humanos

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

Un nuevo artículo publicado en Nature Communications analiza el cáncer desde el punto de vista de la evolución. El equipo de investigación ha revelado que la distribución de las mutaciones en los...

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Proponen incluir un gen recientemente descrito en el cribado neonatal de la hiperfenilalaninemia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Una investigación coordinada por la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM ha identificado 20 casos de hiperfenilalaninemia (HFA) con defectos en el gen DNAJC12, recientemente desc...

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Ya está disponible la versión 7.0 de DisGeNET que incluye la creación de un nuevo recurso para la COVID-19

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

DisGeNET es una plataforma pública de gestión del conocimiento que ofrece información sobre genes y variantes genómicas asociadas a enfermedades humanas

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¿Un análisis de sangre puede detectar el Alzheimer?

por Fundación Pasqual Maragall

El Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), el centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, junto a otros centros, está desarrollando un estudio para encontrar la forma de diagnost...

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La asimetría epigenética entre hemisferios cerebrales podría influir en la enfermedad de Parkinson

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad del Estado de Michigan y el Instituto Van Andel han encontrado diferencias epigenéticas entre los hemisferios cerebrales que podrían influir en los síntomas y progr...

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Una nueva campaña de micromecenazgo para ayudar desarrollar una terapia por la distrofia muscular congénita

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

Los investigadores están desarrollando una tecnología para restituir el gen causante de la distrofia muscular congénita por déficit de merosina y así conseguir una terapia que contribuya a la cur...

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Identificados nuevos mecanismos reguladores de una molécula con funciones clave en el sistema inmunitario y tumores

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Un estudio del Centro de Investigación del Cáncer (CIC) abre el camino al diseño de nuevos fármacos que exploten esta “debilidad” funcional de esta oncoproteína

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CRISPR como herramienta para rastrear dianas terapéuticas

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Harvard han utilizado el sistema CRISPR para identificar dianas terapéuticas en un tipo de distrofia poco frecuente. Inhibidores de la señalización de hipoxia m...

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Avances en la terapia génica para la retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el gen RPGR

por DBGen Ocular Genomics

En los primeros meses de 2020, se han publicado varias noticias positivas de terapia génica para la retinosis pigmentaria (RP) causada por mutaciones en RPGR, gen localizado en el cromosoma X. La RP ...

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Un estudio europeo liderado por el CNIO confirma que la diabetes tipo 3c es una manifestación temprana del cáncer de páncreas

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

A medida que las ciencias biomédicas incorporan metodologías y tecnologías cada vez más sofisticadas, mejora nuestro conocimiento sobre las enfermedades.

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Identificada una ruta genética implicada en la inflamación asociada a la diabetes mellitus tipo 1

por CIBERDEM - Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas

Un nuevo avance en el estudio de la diabetes mellitus tipo 1 (DM1) ha permitido la completa caracterización de un ARN largo no codificante (Lnc13) asociado al desarrollo de esta enfermedad. Investiga...

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