Descubren un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio que ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina, la trombofilia congénita más grave. El trabajo, publicado en la prestigiosa revista Blood, sugiere tamb...

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Una investigación de la UMU genera embriones porcinos editados genéticamente para hallar nuevas terapias en humanos

por Universidad de Murcia

La Universidad de Murcia (UMU), en colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia, ha llevado a cabo una investigación cuyo objetivo es la optimización en el proceso de obten...

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Bacterias programadas para actuar frente al cáncer tras ser activadas por ultrasonidos

por Revista Genética Médica

Investigadores del Instituto de Tecnología de California (Caltech) han desarrollado una estrategia contra el cáncer que utiliza bacterias modificadas genéticamente como microscópicos caballos de T...

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Un estudio de INCLIVA trata de establecer un perfil molecular en biopsia líquida para prever brotes de actividad en el lupus eritematoso sistémico (LES) y riesgo de daño renal

por INCLIVA

Un proyecto sobre el lupus eritematoso sistémico (LES) del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, trata de establecer un perfil molecular global en biopsia...

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Se descubre cómo el gen ‘YWHAZ’ es capaz de alterar el desarrollo neuronal

por Universitat de Barcelona

Un artículo publicado en la revista Molecular Psychiatry revela los mecanismos moleculares que explicarían cómo el gen YWHAZ —relacionado con trastornos psiquiátricos y neurológicos como el aut...

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La enfermedad cardiovascular y la de Alzheimer cuentan con, al menos, cuatro biomarcadores comunes

por Instituto de Investigación Biosanitaria - Ibs Granada

Un trabajo del CIBERFES y el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada, publicado en ‘Biomedicines’, identifica nuevas vías moleculares comunes que podrían abrir la puerta a al diseño...

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¿Cómo evoluciona el genoma de las especies? El papel clave de la estructura 3D de las células germinales masculinas

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Un estudio liderado por la UAB y la Universidad de Kent muestra cómo la estructura tridimensional del genoma de las células germinales masculinas está implicada en la evolución de los genomas de l...

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Establecen un nuevo sistema de edición genética en animales

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y de del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD- CSIC, UPO y JA) han puesto a punto una nueva va...

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Nuevos datos en genética de la muerte súbita pediátrica: 1 de cada 10 casos presentan variantes de riesgo

por Revista Genética Médica

Uno de cada 10 niños que mueren de forma súbita podría tener una enfermedad genética no diagnosticada relacionada en mayor o menor medida con su muerte. Estas son las conclusiones de un estudio di...

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Un proyecto colaborativo catalán ayuda a poner fin a la 'odisea del diagnóstico' para pacientes con enfermedades raras

por Centre for Genomic Regulation

Para dar una segunda oportunidad a los pacientes que han agotado la vía clínica habitual, incluido el análisis genómico, los centros de investigación asociados a los hospitales catalanes pusieron...

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Vyjuvek, una terapia génica en forma de gel con potencial para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva

por Revista Genética Médica

Un estudio realizado por investigadores de diferentes instituciones estadounidenses ha demostrado la eficacia de una terapia génica en pacientes con epidermólisis bullosa distrófica recesiva. El tr...

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¿Qué investigación se realiza en enfermedad inflamatoria intestinal?

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Entender los mecanismos implicados en la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn, así como identificar nuevas dianas terapéuticas y marcadores de respuesta al tratamiento constituyen los principal...

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