Nace Endolipid Therapeutics, la spin-off de Vall d’Hebron y GENESIS Ventures que desarrolla una nueva estrategia para reducir la grasa visceral y subcutánea

por GENESIS Biomed

La acumulación de grasa ectópica y especialmente en el abdomen (grasa visceral) es un factor independiente de riesgo cardiovascular y también se asocia a hígado graso no alcohólico, una condició...

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El ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes

por Revista Genética Médica

Un estudio dirigido por la Universidad de Cambridge revela que la variación genética en el ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes como la diabetes y está relacionad...

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Medicina de precisión en 37 horas y media

por Revista Genética Médica

Analizar el genoma de un niño recién ingresado y encontrar la causa genética de su enfermedad, así como su tratamiento en menos de 48 horas no es cosa del futuro. Es el presente. Investigadores de...

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Un mapa de la expresión de los genes en el cerebro explica la muerte neuronal en la epilepsia

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

​Un trabajo publicado en Cell Reports descifra el mapa transcriptómico de la esclerosis del hipocampo, un hallazgo clave para el diagnóstico de la epilepsia del lóbulo temporal. Los resultados id...

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La secuencia más completa del genoma humano

por Revista Genética Médica

La secuencia del genoma humano está casi completa. El consorcio Telomer-2-Telomer (T2T) ha conseguido secuenciar de arriba a abajo 23 cromosomas humanos y ha obtenido la secuencia más completa de un...

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El cáncer de mama puede sufrir modificaciones genómicas y del micro-ambiente que rodea el tumor durante la administración de terapias preoperatorias

por IrsiCaixa

Un estudio con participación de Leticia de Mattos Arruda, investigadora principal de IrsiCaixa, caracteriza los cambios producidos en tumores de mama durante el tratamiento con quimioterapia preopera...

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Una terapia génica restaura el sistema inmunitario en 48 niños con una enfermedad hereditaria

por Revista Genética Médica

Un reciente estudio publicado en The New England Journal of Medicine muestra los prometedores resultados de una terapia génica para el tratamiento de la inmunodeficiencia severa combinada por deficie...

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El gen Cullin 3, relacionado con el trastorno del espectro autista, regula la migración de las neuronas

por Revista Genética Médica

Investigadores del Instituto de Ciencia y Tecnología de Austria han encontrado cómo ciertas mutaciones en el gen Cullin 3 confieren alto riesgo para el desarrollo de trastorno del espectro autista. ...

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Luz verde a un ensayo clínico con calcitriol para validar su potencial terapéutico para tratar la Ataxia de Friedreich

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

La ataxia de Friedreich es una enfermedad minoritaria neurodegenerativa que se caracteriza por la dificultad de coordinar movimientos

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Un estudio clínico demuestra la utilidad de olaparib para evitar recaídas en pacientes con cáncer de mama y una alteración genética hereditaria en BRCA1 o BRCA2

por Vall d’Hebron

El estudio de fase III OlympiA amplía el uso de este fármaco hacia el cáncer de mama precoz y ha demostrado su utilidad para evitar el riesgo de recaída en estas pacientes en más de un 40%.

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El gen CERKL implicado en la regulación mitocondrial de las células de la retina

por Fundació Sant Joan de Déu

Nuestros resultados sostienen la idea de que el gen CERKL es un regulador de la autofagia y la biología mitocondrial en la retina de los mamíferos.

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Nature Communications: Identifican factores 'indispensables' para la formación de las extremidades

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

El estudio que se publica en Nature Communications ha desvelado que los factores de transcripción Meis son moléculas esenciales para la formación de las extremidades en desarrollo y su patrón ante...

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