Últimos artículos y noticias sobre Genómica Biotecnología en España - Biotech

Un compuesto natural, designado medicamento huérfano para la cistinuria

por Hospital Universitari de Bellvitge

5 years ago
cistinuria, enfermedad rara, medicamento huérfano, L-ergotioneína

La cistinuria es una enfermedad rara caracterizada por la formación de piedras de cistina en el riñón y las vías urinarias.

El IRB Barcelona participa en un estudio que esclarece los orígenes del cáncer de pulmón en personas que nunca han sido fumadoras

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

5 years ago
cáncer de pulmón, No fumadores, análisis genómico, mutaciones

Un análisis genómico del cáncer de pulmón en personas sin antecedentes de tabaquismo ha desvelado que la mayoría de estos tumores surgen de la acumulación de mutaciones provocadas por procesos n...

Biomarcadores genéticos para estimar qué mujeres embarazadas están en riesgo a tener un parto prematuro

por Revista Genética Médica

5 years ago
genes circadianos, biomarcadores genéticos, parto prematuro

Los investigadores plantean que el análisis de expresión de los genes circadianos CLOCK y CRY2 podría ser de ayuda para identificar a las mujeres embarazadas con mayor riesgo a tener un bebé prema...

3P Biopharmaceuticals appoints Diego Bochoeyer as Director of Strategic Development and Supply Chain

por 3PBIOVIAN

5 years ago
3P Biopharmaceuticals, Diego Bochoeyer

3P Biopharmaceuticals incorporates a new member to the executive management team by engaging Diego Bochoeyer as Director of Strategic Development and Supply Chain.

Una mutación asociada con la disqueratosis congénita aumenta la probabilidad de padecer leucemia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

5 years ago
Disqueratosis congénita, mutación genética, leucemia mieloide aguda, envejecimiento prematuro

Un equipo de la U768 CIBERER que lidera Víctor Mulero en la Universidad de Murcia y el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) ha descubierto que los afectados por disqueratosis cong...

La falta de una proteína causa inestabilidad genómica en pacientes del síndrome de Mulibrey

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

5 years ago
síndrome de Mulibrey, proteína TRIM37, células tumorales

Investigadores del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), en colaboración con el Swiss Institute for Experimental Cancer Research (ISREC) han estudiado los mecanismo...

Analizan en un solo ensayo el efecto de cientos de mutaciones sobre la función de una enzima

por Revista Genética Médica

5 years ago
mutaciones, enzima, variación genética, dispositivo, biotecnológicas

Investigadores de la Universidad de Stanford han desarrollado un dispositivo que permite analizar de forma simultánea el efecto de cientos de mutaciones diferentes sobre una misma enzima. La herramie...

El CNAG-CRG une esfuerzos con instituciones de EEUU para establecer un nuevo centro de visualización del genoma en Harvard

por Centre for Genomic Regulation

5 years ago
Centro Nacional de Análisis Genómico, Centro de Regulación Genómica

El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), parte del Centro de Regulación Genómica (CRG), en Barcelona, formará parte del Centro para la Visualización del Genoma, una nueva infraestruct...

Desvelada la estructura proteica que permite que los virus bacteriófagos infecten a la bacteria 'E. coli'

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

5 years ago
Escherichia coli, genoma, virus bacteriófagos, estructura proteica, resistencias bacterianas

Un equipo del CNB-CSIC revela la estructura del complejo proteico que perfora la pared bacteriana de 'Escherichia coli' para transportar su genoma al interior

Recomendaciones para el cribado de portadores de variantes genéticas recesivas

por Revista Genética Médica

5 years ago
pruebas genéticas, cribado de portadores, enfermedades genéticas

Las pruebas genéticas de cribado de portadores analizan la presencia de variantes genéticas recesivas, que de forma individual no repercuten en la salud de la persona portadora pero sí pueden ser t...

Un estudio identifica qué pacientes con cáncer de próstata avanzado se benefician más del tratamiento con olaparib

por VHIO

5 years ago
Cáncer de Próstata, olaparib, enzima PARP

Este fármaco, que inhibe la enzima PARP, está indicado para pacientes con defectos en la reparación del ADN, pero no en todos ellos se consigue la misma eficacia con el tratamiento.

Científicos del IDIBELL identifican el gen PI4KA como causante de una nueva enfermedad neurológica

por Hospital Universitari de Bellvitge

5 years ago
trastornos del neurodesarrollo, gen PI4KA, Enfermedades Neurometabólicas, l sistema inmune

Este nuevo trastorno minoritario causa un abanico de síntomas incluidos el retraso global en el desarrollo del cerebro, la epilepsia y defectos en la mielina y el sistema inmune.