Investigadores del CNIO descubren el gen ‘master regulator’ del cáncer cerebral con peor pronóstico

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Se trata de “un paso adelante en la búsqueda de terapias [a largo plazo] contra un tumor de mal pronóstico”, afirma Massimo Squatrito, jefe del Grupo de Tumores Cerebrales Fundación Seve-Balles...

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Interferencia de los pseudogenes en el diagnóstico genético realizado mediante NGS

por Dreamgenics

Del total de ADN que compone nuestro genoma, entre un 95-98 % corresponde a pseudogenes, intrones, secuencias UTR, y otros ADNs no codificantes. En humanos, se estima que existen más 19.000 pseudogen...

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El silenciamiento de la expresión del gen Rabphilin causa cardiomiopatía dilatada en un modelo de daño renal en Drosophila

por Revista Genética Médica

La enfermedad renal crónica y las patologías cardiovasculares están relacionadas, siendo ambas, en múltiples contextos, causa y consecuencia la una de la otra. La aparición y desarrollo de una de...

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Identifican nuevos genes relacionados con una vida reproductiva más larga en las mujeres

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Una investigación internacional codirigida por la UAB ha identificado cerca de 300 variaciones génicas que influyen en la vida reproductiva de las mujeres. En el estudio también se han manipulado c...

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Diversas investigaciones de VHIO profundizan en la mejora del diagnóstico del cáncer de mama y ovario hereditario

por VHIO

BRCA1 y BRCA2 son genes cuya función es inhibir la formación de tumores malignos. Sin embargo, cuando se producen algunas mutaciones, no cumplen su función como deberían y el riesgo de desarrollar...

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Hallan una alteración clave en los genes implicados en el desarrollo del síndrome de Cornelia de Lange

por Hospital Universitari de Bellvitge

Un trabajo realizado en el IDIBELL, liderado por un grupo de investigación del IBV-CSIC, publicado en Nature Communications desvela las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfer...

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Describen dos nuevas variantes del gen TLR7 que se asocian a formas graves de la COVID-19 en hombres jóvenes y sanos

por Hospital Universitari de Bellvitge

La edad avanzada, el sexo masculino o sufrir ciertas enfermedades crónicas como la diabetes o la obesidad se han relacionado con el desarrollo de formas graves de COVID-19. Ahora, un nuevo estudio pu...

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Nuevos avances en la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad minoritaria del cerebro leucoencefalopatía megalencefalica (MLC)

por Hospital Universitari de Bellvitge

La MLC es una enfermedad genética que afecta a la mielina del sistema nervioso central, la materia blanca. Se trata de un tipo de leucodistrofia caracterizada por megaloencefàlia debida a un increme...

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Neuroimagen para detectar la eficacia de la terapia génica temprana en la enfermedad de Huntington

por Revista Genética Médica

Un estudio en ratones dirigido por investigadores de la Universidad Johns Hopkins apunta a que el tratamiento temprano de la enfermedad de Huntington con una terapia génica podría retardar la progre...

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Desarrollan un nuevo modelo que reproduce los mecanismos celulares y moleculares del Alzheimer esporádico

por Universidad de Málaga

La mayoría de los casos que acontecen en la enfermedad del Alzheimer se conocen como casos de Alzheimer esporádico, que representan más del 95 por ciento de los mismos y en los que influyen factore...

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El IDIBELL y el ICO participan en el hallazgo de una debilidad que podría aprovecharse para tratar cánceres defectivos para SMARCA4

por Hospital Universitari de Bellvitge

Los resultados del estudio apuntan a que los tumores con una forma genéticamente inactivada de la proteína remodeladora de la cromatina SMARCA4 son muy sensibles a los inhibidores de la familia de d...

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