El IRB Barcelona con el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

En el marco de la lucha contra estas patologías, en el IRB Barcelona quieren mostrar nuestro compromiso hacia la investigación interdisciplinaria con nuevos proyectos destinados a comprender mejor l...

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La vigilancia con resonancia magnética reduce la mortalidad en mujeres con alto riesgo de cáncer de mama BRCA1 como alternativa a la mastectomía preventiva

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

El estudio analiza datos de mujeres con variantes patogénicas de los genes BRCA1 o BRCA2 y demuestra que aquellas con variaciones de secuencia BRCA1 sometidas a seguimiento por resonancia magnética ...

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Un proyecto europeo liderado por el IDIBAPS pondrá a prueba un test genómico diagnóstico del cáncer de mama en la mejora de la calidad de vida de las pacientes

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

El proyecto DEFINITIVE, dirigido por IDIBAPS, se llevará a cabo en 44 hospitales de un total de siete países europeos asociados para demostrar que el uso del test genómico HER2DX® mejora la calida...

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Descrito un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tipo de distrofia muscular

por Biodonostia

La principal conclusión es que la presencia de variantes patogénicas en el gen SNUPN puede causar un cuadro clínico de distrofia muscular. También han descrito una serie de procesos moleculares qu...

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Marcadores genéticos permiten diagnosticar la gravedad de la apendicitis en niños

por Revista Genética Médica

La actividad de cuatro genes predice la gravedad de la apendicitis en pacientes pediátricos, según concluye un reciente estudio publicado en JAMA Pediatrics.

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Un estudio del Instituto de Neurociencias determina el papel de la proteína Kdm1a para mantener la identidad de las neuronas

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

La identidad de una célula determina su morfología y funciones durante su vida. Estudiar los mecanismos que la mantienen es crucial para entender las enfermedades raras y neurodegenerativas

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Identifican una alteración en las células oligodendrogliales del cerebro, que podría mejorar en el futuro el tratamiento de la esquizofrenia y del trastorno bipolar

por Universitat Rovira i Virgili

Demuestran que los pacientes con esquizofrenia y con trastorno bipolar tienen alteradas las células oligodendrogliales (concretamente, los niveles de expresión del gen del receptor de dominio discoi...

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Se inicia el primer ensayo clínico de una terapia génica para Duchenne en niños menors de 4 años

por Fundació Sant Joan de Déu

Un equipo de investigación del Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu participa en un ensayo clínico internacional de una terapia génica para la distrofia muscular de D...

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Para los supervivientes de cáncer infantil, los factores genéticos heredados influyen en el riesgo de padecer cánceres en etapas posteriores de la vida

por Revista Genética Médica

Un estudio dirigido por los Institutos de Salud de EE.UU. arroja luz sobre las causas de los nuevos cánceres entre los supervivientes de cáncer infantil y podría tener implicaciones para su cribado...

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Las expansiones de repeticiones de ADN contribuyen a la cardiomiopatía

por Revista Genética Médica

El análisis del genoma de 1200 personas con cardiomiopatía apunta a que ciertas expansiones de repeticiones del ADN contribuyen a un 4% del riesgo a desarrollar esta enfermedad.

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El IRSJD y el IRB Barcelona refuerzan su colaboración en la investigación del cáncer pediátrico

por Fundació Sant Joan de Déu

Esta alianza impulsará la investigación en epigenética del cáncer pediátrico, mediante el acceso a las infraestructuras de primer nivel del IRB Barcelona, con el objetivo final de traducir este c...

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Cómo se organizan los diferentes tipos de células cardiacas para construir el corazón

por Agencia Sinc

Un completo atlas celular espacial del corazón humano en desarrollo, presentado esta semana en Nature, revela cómo distintas comunicades de células cardiacas interactúan y se organizan en compleja...

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by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

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