Marcadores genéticos permiten diagnosticar la gravedad de la apendicitis en niños

por Revista Genética Médica

La actividad de cuatro genes predice la gravedad de la apendicitis en pacientes pediátricos, según concluye un reciente estudio publicado en JAMA Pediatrics.

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Descrito un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tipo de distrofia muscular

por Biodonostia

La principal conclusión es que la presencia de variantes patogénicas en el gen SNUPN puede causar un cuadro clínico de distrofia muscular. También han descrito una serie de procesos moleculares qu...

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Un proyecto europeo liderado por el IDIBAPS pondrá a prueba un test genómico diagnóstico del cáncer de mama en la mejora de la calidad de vida de las pacientes

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

El proyecto DEFINITIVE, dirigido por IDIBAPS, se llevará a cabo en 44 hospitales de un total de siete países europeos asociados para demostrar que el uso del test genómico HER2DX® mejora la calida...

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La vigilancia con resonancia magnética reduce la mortalidad en mujeres con alto riesgo de cáncer de mama BRCA1 como alternativa a la mastectomía preventiva

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

El estudio analiza datos de mujeres con variantes patogénicas de los genes BRCA1 o BRCA2 y demuestra que aquellas con variaciones de secuencia BRCA1 sometidas a seguimiento por resonancia magnética ...

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El IRB Barcelona con el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

En el marco de la lucha contra estas patologías, en el IRB Barcelona quieren mostrar nuestro compromiso hacia la investigación interdisciplinaria con nuevos proyectos destinados a comprender mejor l...

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Día Mundial de las Enfermedades Raras

por Dreamgenics

Aproximadamente, el 80% de las EERR son de origen genético, mientras que el 20% restante son consecuencia de enfermedades infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas. El problema más...

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Identifican variantes genéticas que ayudarán a disminuir la disfunción psicosocial de pacientes con trastorno bipolar

por Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV)

Es el resultado de un estudio liderado por el IISPV, el Hospital Universitari Institut Pere Mata y el CIBERSAM, que ha permitido identificar variantes genéticas implicadas en el deterioro cognitivo q...

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Identificadas nuevas variantes genéticas relacionadas con la COVID-19 grave

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Una de ellas está relacionada con las enfermedades del corazón, según el estudio CARGENCORS. El trabajo ha permitido encontrar una asociación importante de nuevas variantes genéticas relacionadas...

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Análisis de mutaciones germinales en pacientes con cáncer de mama: recomendaciones de la Sociedad Americana de Oncología Clínica

por Revista Genética Médica

A partir de las evidencias científicas disponibles hasta el momento, la Sociedad Americana de Oncología Clínica ha actualizado sus recomendaciones consenso sobre el análisis de mutaciones germinal...

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Investigadores del Hospital 12 de Octubre demuestran la agresividad de un tipo de cáncer de próstata para el que existe una alternativa terapéutica utilizada ya en otros tumores

por Hospital Universitario 12 de Octubre

Investigadores del Hospital 12 de Octubre, perteneciente a red sanitaria pública de la Comunidad de Madrid, han demostrado la agresividad de un tipo de cáncer de próstata, el BRCA1 y BRCA2, para el...

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Alteraciones en la ‘cara oculta’ del genoma vinculadas a problemas de aprendizaje y memoria en el síndrome de Down

por Centre for Genomic Regulation

Un equipo de investigación del Centro de Regulación Genómica (CRG) revela que el gen Snhg11 es fundamental para la función y formación de neuronas en el hipocampo. Experimentos con ratones y teji...

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Las plantas utilizan señuelos para modular la respuesta a estreses bióticos

por Centro de Biotecnología y Genómica de Plantas CBGP

RIN4, una proteína de la familia RIN4-like/NOI, es un señalizador clave en las interacciones entre plantas y patógenos. En este estudio demostramos la participación de NOI10 y NOI11 en la ruta de ...

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