Últimos artículos y noticias sobre Genómica Biotecnología en España - Biotech

Primera terapia de ARN mensajero para una enfermedad rara, la acidemia propiónica

por Revista Genética Médica

2 years ago
acidemia propiónica, terapia de ARNm, genes PCCA o PCCB, mRNA-3927

Una terapia basada en ARN mensajero muestra resultados preliminares prometedores para la acidemia propiónica, enfermedad rara del metabolismo. El análisis de los 12 primeros pacientes tratados apunt...

Nuevos hallazgos para mejorar la comprensión del síndrome de TRAF7 y la atención médica a los pacientes

por Universitat de Barcelona

2 years ago
síndrome de TRAF7, síndrome de CAFDADD

Un estudio publicado en la revista Pediatric Neurology aporta una mejor comprensión de las características clínicas, genéticas y funcionales del síndrome CAFDADD, causado por el gen TRAF7.

Nueva conexión entre el síndrome del intestino irritable y el sistema cardiovascular

por Agencia Sinc

2 years ago
síndrome del intestino irritable (SII)

Una de cada diez personas sufre del síndrome del intestino irritable en el mundo, pero las opciones terapéuticas son escasas y generalmente limitadas en su eficacia. Un nuevo estudio revela que algu...

Un estudio define cambios genómicos específicos que podrían asociarse a la transmisibilidad del virus Mpox

por Professional Newco

2 years ago
virus Mpox, regiones genómicas de baja complejidad (LCR), OPG153, OPG204, y OPG208

Han liderado un estudio colaborativo que ha permitido localizar alteraciones en el genoma del virus Mpox potencialmente relacionadas con su capacidad de transmisión y los cambios en esta transmisibil...

Descubren una nueva causa genética de Inmunodeficiencia

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

2 years ago
Inmunodeficiencias Primarias

Indican que la deficiencia autosómica recesiva de la ezrina en humanos es una nueva causa genética reconocida de deficiencia de linfocitos que afecta tanto a la inmunidad celular como a la humoral.

Desvelan el mecanismo que evita los conflictos en la actividad de las células madre del cerebro

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

2 years ago
células madre cerebrales

Este hallazgo del Instituto de Neurociencias (CSIC-UMH) supone un avance en la comprensión del funcionamiento de estas células, que tienen gran capacidad para producir nuevas neuronas

Thermo Fisher Scientific Reports First Quarter 2024 Results

por Thermo Fisher Scientific

2 years ago
Thermo Fisher Scientific

Thermo Fisher Scientific Inc. (NYSE: TMO), the world leader in serving science, today reported its financial results for the first quarter ended March 30, 2024.

Identifican las células clave para prevenir la aterosclerosis en el síndrome de progeria

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

2 years ago
progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), lamina A, gen LMNA, progerina

Han estudiado si la aterosclerosis asociada a HGPS puede evitarse mediante la supresión de progerina y la restauración de lamina A en células endoteliales o en células de músculo liso vascular, d...

Desarrollan un nuevo modelo de ratón parcialmente humanizado para la enfermedad neurometabólica fenilcetonuria

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

2 years ago
fenilcetonuria (PKU), gen PAH

Este modelo, creado mediante la tecnología CRISPR/Cas9, lleva la segunda mutación más común a nivel mundial en el gen PAH, conocida como c.1066-11G>A. Esta mutación afecta el splicing del ARN, el...

Nueva línea de investigación para el tratamiento de ELA

por Universitat Politècnica de València

2 years ago
NaBC1, ELA, SOD1

Un estudio propone un novedoso enfoque para frenar la degeneración neuromuscular en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica

Un estudio genético a gran escala descubre nueva conexión entre el síndrome del intestino irritable y el sistema cardiovascular

por CIC bioGUNE

2 years ago
síndrome del intestino irritable (SII), enfermedades cardiovasculares (ECV)

La realización de que la composición genética subyacente al SII contribuye de manera similar a las ECV dice que algunos fármacos y enfoques terapéuticos utilizados para tratar cualquiera de las c...

Identifican un gen potencialmente modificador como causa de una patología ciliar en un paciente con retinosis pigmentaria

por Universitat de Barcelona

2 years ago
DCP, CEP290, retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP)

Un artículo publicado en la revista Cells ha identificado un gen potencialmente modificador causante de la DCP, a través del estudio de una familia en la que la madre y dos hijos varones están afec...