Un fármaco conocido resulta prometedor para tratar un trastorno genético poco frecuente

por Revista Genética Médica

Investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. hallan nuevas vías para el tratamiento de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1

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La enfermedad neumocócica invasiva en adultos causada por el serotipo 3 tiene alta mortalidad y necesita de protección por vacunación

por CIBERESP - Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública

Analizan la evolución de la enfermedad neumocócica causada por el serotipo 3 en España en las últimas tres décadas. Entre sus principales conclusiones se destaca que “la vacunación infantil no...

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Descubriendo el papel de las modificaciones postraduccionales de las proteínas AGO en la regulación genética de las plantas

por CRAG

Un nuevo estudio dirigido por Nicolás Bologna, un investigador del CSIC en el CRAG, arroja luz sobre el papel crucial de la extensión N-terminal (NTE) de las proteínas AGO, ofreciendo así nuevas p...

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Una innovadora combinación terapéutica demuestra beneficios frente al tratamiento estándar en un subgrupo de pacientes con cáncer de pulmón avanzado

por VHIO

La innovadora combinación terapéutica del anticuerpo amivantamab y lazertinib, un fármaco dirigido a EFGR, presenta mejores beneficios clínicos frente al tratamiento estándar en pacientes con cá...

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Identifican la causa genética de la ataxia espinocerebelosa tipo 4

por Revista Genética Médica

Las técnicas de secuenciación de fragmentos largos del genoma permiten identificar una expansión de ADN en el gen ZFHX3 como causa genética de la ataxia espinocerebelosa tipo 4, abriendo la posibi...

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La base genética del TDAH y el trastorno del espectro autista impacta en el rendimiento escolar de los menores

por Fundació Sant Joan de Déu

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno del espectro autista (TEA) son trastornos del neurodesarrollo que aparecen durante la infancia y a menudo interfieren en e...

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Entendiendo la respiración de las plantas

por CRAG

Un equipo investigador del CRAG ha identificado la interacción entre dos proteínas, PIF y KAT1, que son cruciales en la regulación de la apertura/cierre de los estomas durante el día y la noche.

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Variantes genéticas predicen, décadas antes, el riesgo de desarrollar cáncer de mama

por Agencia Sinc

Un estudio sobre miles de tumores mamarios ha descubierto que las secuencias genéticas hereditarias son potentes predictores de la enfermedad y de su mortalidad. La nueva información podría ayudar ...

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Un equipo de investigación descubre que un tipo de leucemia infantil se origina durante el desarrollo fetal

por Universidad de Oviedo

Un estudio publicado en la revista ‘Leukemia’ demuestra que algunos casos de leucemia mieloide aguda infantil surgen antes del nacimiento, durante el desarrollo fetal

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Identifican la causa genética de dos inmunodeficiencias infantiles graves

por Revista Genética Médica

Han relacionado el gen NUDCD3 con dos inmunodeficiencias severas en niños, el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) y el síndrome de Omenn. Los resultados de su estudio podrían sup...

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Una prueba genética en orina para detectar el cáncer de próstata

por Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores de la Universidad de Michigan ha desarrollado y validado una prueba, basada en la expresión de varios genes en orina que identitifica con una sensibilidad elevada los cán...

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Investigadores de la UPO corrigen las alteraciones patológicas en modelos celulares de la mutación mitocondrial GFM1

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el profesor José Antonio Sánchez Alcázar publica un estudio que demuestra cómo las alteraciones patológicas en la mutación m...

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