Identifican un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Investigadores del grupo que lidera el catedrático de la UAB Jordi Surrallés en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, la UAB y el CIBERER han participado en un trabajo que ha identif...

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Científicos del IRB Barcelona descubren un gen crítico para el desarrollo de la placenta

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

El trabajo revela por primera vez el rol fundamental del gen TLK2 en el desarrollo embrionario de ratones. Un estudio genómico masivo desarrollado en Estados Unidos con discapacitados intelectuales h...

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Hacia una comprensión más profunda de la regulación del genoma

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Publicado en la revista Nature Structural & Molecular Biology, el estudio revela nuevos conocimientos sobre la regulación de la traducción genética, un paso esencial en la regulación del genoma. E...

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Primer estudio del genoma completo (GWAS) en la vasculitis IgA (IgAV) a nivel mundial

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

La vasculitis IgA, también conocida como púrpura de Schoënlein-Hechoch, es el tipo más común de vasculitis leucocitoclástica de pequeño vaso en niños, aunque también se puede desarrollar en a...

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Un estudio permite mejorar hasta en un 30% el diagnóstico genético de los casos de autismo

por Cibersam- Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental

El trabajo publicado en Nature Neuroscience ha identificado nuevos genes relacionados con la enfermedad, pero lo más significativo fue el hallazgo de las variantes de novo que son poscigóticas. Por ...

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UK Biobank partners with the EGA

por Centre for Genomic Regulation

UK Biobank has established a partnership with the European Genome–phenome Archive (EGA), a joint resource developed by EMBL-EBI and the Centre for Genomic Regulation (CRG). UK Biobank, which manages...

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El IMIM participa en un estudio sobre la salud de nuestro corazón en Girona

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Con el objetivo de analizar cuáles son los factores que aumentan el riesgo de padecer enfermedades del corazón y qué factores nos protegen, se acaba de poner en marcha un estudio liderado por los e...

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Registro en tiempo real de la actividad transcripcional en ensayos de transactivacion en chopos

por Centro de Biotecnología y Genómica de Plantas CBGP

Los ensayos de transactivacion han sido aplicados en muchas especies vegetales con el fin de analizar la actividad de factores de transcripción a un tiempo concreto. El registro en tiempo real de la ...

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Jaguar genome helps unravel the complex evolution of the big cats

por Centre for Genomic Regulation

An international consortium led by Brazilian university PUCRS and including scientists from seven countries (Brazil, USA, Russia, Ireland, Portugal, Spain and Argentina) reported on July 19th in the j...

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Las familias con un niño con autismo no acceden a los recursos disponibles en sanidad

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

Científicos de la Universidad Pompeu Fabra y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) han estudiado el acceso a los servicios genéticos y la percepción sobre el r...

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Nuevas mutaciones relacionadas con tumores neuroendocrinos hereditarios

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

La alteración de las enzimas implicadas en la respiración celular está relacionada con el desarrollo de feocromocitomas y paragangliomas. Mutaciones de los genes implicados en este proceso provocan...

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Científicos europeos instan a revisar los principios para un uso responsable de las nuevas herramientas de edición genética

por Centro Nacional de Biotecnología (CNB)

Expertos de todo el continente recomiendan la fundación de un comité europeo que revise y evalúe los usos de las nuevas herramientas genéticas. Las nuevas técnicas son baratas, fáciles, rápidas...

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