Innovadora terapia génica para las formas autosómicas dominantes de la retinosis pigmentaria

por DBGen Ocular Genomics

Mutaciones en el gen RHO son la causa principal de las formas dominantes de retinosis pigmentaria (RP). RHO dicta la síntesis de rodopsina, una proteína transmembrana presente en grandes cantidades ...

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Vall d’Hebron participa en un estudio internacional que evaluó un fármaco que mejorará el tratamiento de la fibrosis quística

por Vall d’Hebron

Los resultados se han publicado en The New England Journal of Medicine en un artículo con participación del Dr. Antonio Álvarez, investigador del grupo de Neumología del Vall d'Hebron Recerca.

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Integra Tx cierra una ronda de 4,5 M€ con Advent France Biotechnology, Invivo Capital y Takeda Ventures

por Invivo Capital

Integra Therapeutics (Integra Tx), una compañía biotecnológica que desarrolla herramientas de edición genética de última generación para mejorar la efectividad y la seguridad de las terapias av...

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Un estudio relaciona la actividad del gen LZTFL1 en el tejido pulmonar con un mayor riesgo a tener COVID-19 grave

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Oxford apuntan al gen LZTFL1 como responsable del mayor riesgo a experimentar fallo respiratorio en ciertos pacientes con COVID19. En un artículo publicado en Natu...

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La secuenciación de genomas completos mejora el diagnóstico de las enfermedades raras

por Revista Genética Médica

Proyectos como el británico de 100000 Genomas o el europeo 1+ Million Genomes buscan favorecer la prevención, predicción, diagnóstico y tratamiento de enfermedades de origen genético.

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Un fármaco aprobado para el tratamiento de la ELA incrementa un 12% la supervivencia en modelos animales con enfermedad de Niemann-Pick tipo C1

por Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y del Instituto Nacional de ...

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Observan por primera vez una misma adaptación genética en dos levaduras usadas en la fermentación del vino

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Un estudio con participación del IATA-CSIC descubre un mecanismo genético infrecuente por el que Saccharomyces uvarum actúa en este proceso

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Descubren genes que controlan los hábitos intestinales, revelando nuevas rutas terapéuticas para el intestino irritable

por CIC bioGUNE

Un estudio genético a gran escala, coordinado por CIC bioGUNE, demuestra que la frecuencia de la defecación es hereditaria. La investigación, publicada en Cell Genomics, constata que los perfiles ...

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Favorecer un diagnóstico eficaz y un tratamiento personalizado frente al cáncer

por Universidad de Navarra

CIMA LAB Diagnostics de la Universidad de Navarra ha sido acreditado por ENAC (Entidad Nacional de Acreditación) en tres de sus pruebas de diagnóstico genético

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Debate sobre la secuenciación del genoma de recién nacidos

por Revista Genética Médica

¿Debería secuenciarse el genoma de todos los recién nacidos para favorecer el diagnóstico temprano de enfermedades? Ante una iniciativa del Sistema Nacional de Salud de Reino Unido con este objeti...

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Descubren un mecanismo esencial para el mantenimiento de la densidad ósea

por Hospital Universitari de Bellvitge

El grupo de investigación en Señalización Celular y Biología del Hueso del IDIBELL y la UB ha revelado la importancia de la función que tiene NRF2, una proteína que regula la expresión de algun...

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Evalúan la utilidad de la secuenciación genómica para detectar enfermedad residual en pacientes de leucemia linfoblástica

por Revista Genética Médica

La secuenciación genómica puede ser utilizada para detectar qué pacientes con leucemia linfoblástica aguda tratados con linfocitos modificados están en riesgo de una recaída en su enfermedad. As...

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