Mutaciones en el gen RHO son la causa principal de las formas dominantes de retinosis pigmentaria (RP). RHO dicta la síntesis de rodopsina, una proteína transmembrana presente en grandes cantidades ...
Leer másLos resultados se han publicado en The New England Journal of Medicine en un artículo con participación del Dr. Antonio Álvarez, investigador del grupo de Neumología del Vall d'Hebron Recerca.
Leer másIntegra Therapeutics (Integra Tx), una compañía biotecnológica que desarrolla herramientas de edición genética de última generación para mejorar la efectividad y la seguridad de las terapias av...
Leer másInvestigadores de la Universidad de Oxford apuntan al gen LZTFL1 como responsable del mayor riesgo a experimentar fallo respiratorio en ciertos pacientes con COVID19. En un artículo publicado en Natu...
Leer másProyectos como el británico de 100000 Genomas o el europeo 1+ Million Genomes buscan favorecer la prevención, predicción, diagnóstico y tratamiento de enfermedades de origen genético.
Leer másUn equipo de investigadores del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y del Instituto Nacional de ...
Leer másUn estudio con participación del IATA-CSIC descubre un mecanismo genético infrecuente por el que Saccharomyces uvarum actúa en este proceso
Leer másUn estudio genético a gran escala, coordinado por CIC bioGUNE, demuestra que la frecuencia de la defecación es hereditaria. La investigación, publicada en Cell Genomics, constata que los perfiles ...
Leer másCIMA LAB Diagnostics de la Universidad de Navarra ha sido acreditado por ENAC (Entidad Nacional de Acreditación) en tres de sus pruebas de diagnóstico genético
Leer más¿Debería secuenciarse el genoma de todos los recién nacidos para favorecer el diagnóstico temprano de enfermedades? Ante una iniciativa del Sistema Nacional de Salud de Reino Unido con este objeti...
Leer másEl grupo de investigación en Señalización Celular y Biología del Hueso del IDIBELL y la UB ha revelado la importancia de la función que tiene NRF2, una proteína que regula la expresión de algun...
Leer másLa secuenciación genómica puede ser utilizada para detectar qué pacientes con leucemia linfoblástica aguda tratados con linfocitos modificados están en riesgo de una recaída en su enfermedad. As...
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