EMBO Molecular Medicine: Descubren una nueva diana terapéutica para frenar la aterosclerosis precoz en progeria

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

Los resultados, que se publican en la revista EMBO Molecular Medicine, han permitido además identificar una posible terapia para esta enfermedad genética

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Explican los proyectos del CIBERER sobre déficit de GLUT1 en el congreso sobre esta enfermedad rara

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El Congreso de familias y profesionales GLUT1DS, organizado por la asociación de afectados por esta enfermedad rara (aGLUTinate) y el CIBERER en el Hospital Niño Jesús de Madrid, congregó a un ele...

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Bufa la burbuja para impulsar la investigación de las inmunodeficiencias primarias en Vall d'Hebron, con Abacus y Barcelona Fundación PID

por Vall d’Hebron

Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus ha lanzado, junto con Abacus y la Barcelona PID Foundation, la campaña Bufa la Bombolla. Su objetivo es recaudar fondos para la investigación de las Inmunodef...

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Investigadores europeos profundizan en Barcelona sobre las neumopatías intersticiales pediátricas

por Vall d’Hebron

La Unidad de Neumología Pediátrica organiza la escuela de formación del proyecto de la Unión Europea COST Enter Child para profesionales que detectan y tratan estas enfermedades minoritarias

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Describen el mapa de alteraciones genéticas en las anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Investigadores del Hospital Clínic – IDIBAPS han participado en un estudio, publicado en la revista Nature Genetics, que establece un mapa completo de les alteraciones genéticas que provocan les a...

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Las aguas residuales muestran los niveles de resistencia antimicrobiana en todo el mundo

por IRTA

Un estudio internacional dirigido por la Universidad Técnica de Dinamarca, con la participación de la investigadora del programa de Sanidad Animal del IRTA Marta Cerdà-Cuéllar, demuestra que anali...

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Una mutación de ganancia de función en un micro-ARN da lugar a una nueva enfermedad esquelética

por Revista Genética Médica

Investigadores del Instituto Karolinska de Suecia han identificado una mutación de ganancia de función en un micro-ARN que da lugar a una nueva enfermedad esquelética.

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Células B editadas producen anticuerpos neutralizantes contra el VIH

por Universidad Autónoma de Madrid

Un equipo internacional en el que participa la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha utilizado CRISPR-Cas9 para generar células B primarias humanas que producen anticuerpos para neutralizar el VIH...

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Conversamos con Marcela Ciccioli del progreso de los pacientes de LHON tratados con terapia génica en China

por DBGen Ocular Genomics

Creemos que es imprescindible reconocer y visibilizar los logros de las mujeres en el campo de las enfermedades oculares hereditarias. Por este motivo, y para celebrar el Día Internacional de la Muje...

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Descrito el segundo caso de gemelos sesquicigóticos, primero en detectarse durante el embarazo

por Revista Genética Médica

A nivel genético los gemelos se suelen diferenciar en aquellos monocigóticos, que derivan de la fecundación de un óvulo por parte de un espermatozoide, y aquellos dicigóticos, procedentes de la f...

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Degeneración macular asociada a la edad, principal causa de ceguera en mayores de 65 años

por Clínica Universidad de Navarra

El Laboratorio de Oftalmología Experimental de la Clínica Universidad de Navarra lleva a cabo un proyecto de investigación con el objetivo de avanzar en el conocimiento de las enfermedades retinian...

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Revelan el papel de 62 elementos móviles del ADN en la adaptación al ambiente

por Agencia Sinc

Investigadores del Instituto de Biología Evolutiva han analizado 300 elementos móviles del ADN en moscas de la fruta que podrían contribuir en la respuesta al estrés, el desarrollo embrionario y e...

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