NF1, una posible causa genética de los trastornos del sueño en pacientes con neurofibromatosis

por Revista Genética Médica

Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Ginebra (UNIGE) ha encontrado relación entre el gen NF1, causante de enfermedades genéticas como la neurofibromatosis, y el ciclo biológ...

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Identifican un potencial tratamiento para el glaucoma congénito primario

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad Northwestern han abierto el camino hacia nuevas terapias para el glaucoma congénito primario, enfermedad ocular que se presenta a edad temprana.

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Consideraciones para la correcta identificación de CNVs a partir de secuenciación del exoma

por Dreamgenics

​Las CNVs (Copy Number Variations) son un tipo de variantes estructurales de tamaño submicroscópico, como deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones, que implican un cam...

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Científicos del ibs.GRANADA demuestran variantes genéticas poblacionales que afectan a la fertilidad masculina

por Instituto de Investigación Biosanitaria - Ibs Granada

Este hallazgo, publicado en la prestigiosa revista Andrology, puede suponer un avance en el conocimiento del origen genético de la infertilidad masculina

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Identifican un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectación mutisistémica

por Hospital Universitari de Bellvitge

Un consorcio multicéntrico internacional amb participación del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificado un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectaci...

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Algunos efectos de la inmunidad adquirida frente a infecciones pueden transmitirse a través de las generaciones

por Revista Genética Médica

Un estudio con ratones indica que la inmunidad adquirida puede proteger en cierta medida a la descendencia frente a otras infecciones. Los resultados indican que la protección o “alerta inmunológi...

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Alteraciones en el metabolismo mitocondrial: sello distintivo de la enfermedad hepática avanzada

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Un estudio desarrollado íntegramente en el Hospital Clínic - IDIBAPS ha determinado que la función mitocondrial en el metabolismo de los glóbulos blancos de la sangre se ve claramente alterada en ...

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El estudio de variantes genéticas para la detección precoz del cáncer colorrectal: estado actual y perspectivas de futuro

por Hospital Universitari de Bellvitge

El cáncer colorrectal es el tercer cáncer más diagnosticado y el segundo más mortal en todo el mundo. La detección temprana de pólipos todavía benignos o tumores en sus fases iniciales es cruci...

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La AECC concede 2,1 millones de euros al Clínic-IDIBAPS para la investigación contra el cáncer

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Este jueves, 11 de noviembre, la Asociación Española contra el Cáncer (AECC) ha entregado las Ayudas a la Investigación en Cáncer AECC 2021, en un acto celebrado en la sede de la organización en...

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A la búsqueda de la variación genética que confiere resistencia a COVID19

por Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores propone, en un reciente comentario en Nature Immunology, una estrategia para identificar a aquellas personas que, de forma natural, tienen una mayor resistencia a la infecc...

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Una madre, un árbol

por NIMGenetics

La biotecnológica NIMGenetics planta un árbol por cada test prenatal TrisoNIM® NeoSeq vendido en el último año

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Identifican un gen esencial para el desarrollo de la placenta

por Revista Genética Médica

Un estudio publicado en Science Advances demuestra que el gen GPR126 no es necesario para el desarrollo del corazón, pero sí tiene un papel esencial en la formación de la placenta, estructura que n...

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