Un estudio permite mejorar hasta en un 30% el diagnóstico genético de los casos de autismo

por Cibersam- Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental

El trabajo publicado en Nature Neuroscience ha identificado nuevos genes relacionados con la enfermedad, pero lo más significativo fue el hallazgo de las variantes de novo que son poscigóticas. Por ...

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UK Biobank partners with the EGA

por Centre for Genomic Regulation

UK Biobank has established a partnership with the European Genome–phenome Archive (EGA), a joint resource developed by EMBL-EBI and the Centre for Genomic Regulation (CRG). UK Biobank, which manages...

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Primer estudio del genoma completo (GWAS) en la vasculitis IgA (IgAV) a nivel mundial

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

La vasculitis IgA, también conocida como púrpura de Schoënlein-Hechoch, es el tipo más común de vasculitis leucocitoclástica de pequeño vaso en niños, aunque también se puede desarrollar en a...

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Hacia una comprensión más profunda de la regulación del genoma

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Publicado en la revista Nature Structural & Molecular Biology, el estudio revela nuevos conocimientos sobre la regulación de la traducción genética, un paso esencial en la regulación del genoma. E...

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Científicos del IRB Barcelona descubren un gen crítico para el desarrollo de la placenta

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

El trabajo revela por primera vez el rol fundamental del gen TLK2 en el desarrollo embrionario de ratones. Un estudio genómico masivo desarrollado en Estados Unidos con discapacitados intelectuales h...

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Identifican un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Investigadores del grupo que lidera el catedrático de la UAB Jordi Surrallés en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, la UAB y el CIBERER han participado en un trabajo que ha identif...

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Qué nos hace humanos?

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

En el próximo B·Debate, expertos internacionales se reunirán para descifrar las bases genéticas de la singularidad en humanos. Jaume Bertranpetit y Elena Bosch, investigadores del Instituto de Bio...

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Descubren cómo funciona el silenciamiento génico en plantas

por Universidad de Sevilla

Este avance científico podría tener aplicaciones biotecnológicas en el futuro ya que las conclusiones se aplican al 80% de las plantas. Este estudio apoya un cambio en el paradigma de una década q...

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Estudian la actividad genética del pino para conseguir que crezca más rápido y tenga mejor madera

por Universidad de Málaga

Investigadores de la UMA desarrollan el primer atlas de expresión a nivel molecular de las coníferas con el objetivo de avanzar en el cultivo forestal. Las coníferas son árboles que dominan grande...

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Identifican un gen que retrasa la maduración de las fresas y aporta mayor firmeza a su piel

por Universidad de Córdoba

Investigadores de la Universidad de Málaga han modificado el genoma del fruto para conseguir que perdure más tiempo sin reblandecerse tras la recolecta. En concreto, han ‘silenciado’ un gen resp...

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Investigadores de La Paz y el CIBERER identifican un nuevo gen causante de talla baja

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El gen descrito en este trabajo, publicado en la prestigiosa revista Genetics in Medicine, se denomina NPPC que produce el péptido C-Natriurético (CNP) e interviene en el desarrollo esquelético. Lo...

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Diseñan un nuevo método que permite averiguar cuándo un fármaco provocará daños en el hígado

por Universidad de Granada

Científicos del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENyO) participan en un estudio internacional, que hoy publica la revista PLOS ONE,...

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