El diagnóstico genético preimplantacional permite a parejas portadoras de una enfermedad hereditaria tener hijos libres de ella

by Fundación Jiménez Díaz

El diagnóstico genético preimplantacional es un proceso muy especializado y en parte aún desconocido por muchos pacientes, e incluso algunos profesionales sanitarios. Esta técnica tiene como fina...

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Diseñan una nueva herramienta diagnóstica para las sorderas hereditarias

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La U728 CIBERER que lidera Miguel Ángel Moreno en el Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS) ha diseñado un nuevo panel genético basado en la secuenciación masiva para el dia...

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Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

by Revista Genética Médica

El CIBERER ha liderado o participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos de centros públicos españoles. Los grupos de este centro investigan en terapias para grupos de enfermedades co...

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El IMIBIC fortalece su investigación en enfermedades raras

by Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

El Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba ha generado más de un centenar de publicaciones científicas en este tipo de patologías desde su creación

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Investigadores del IIS-FJD participan en un estudio que identifica una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel con propensión al cáncer

by Fundación Jiménez Díaz

Estos hallazgos permitirán, en un futuro cercano, diseñar aproximaciones terapéuticas eficaces y seguras, basadas en evidencias científicas robustas, para la epidermolisis bullosa distrófica rece...

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28 de Febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras

by DREAMgenics

El Día Mundial de las Enfermedades Raras (EERR) se celebra con el objetivo de concienciar sobre la existencia de éstas y atraer la atención de la Administración y los medios de comunicación.

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La Universidad Pablo de Olavide inicia una nueva línea de investigación ENACH financiada por NBIA Hungary

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

La Asociación de Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro de Hungría se une al Proyecto BrainCure impulsado por ENACH Asociación y desarrollado por el equipo científico ...

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Identifican una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel con propensión al cáncer

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en colaboración con la U715 coordinada por Joaquín Dopazo han identificado una firma genética común en tres enfermedades raras de la p...

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Día Mundial del Cáncer infantil. Rosa Noguera: 'Uno de los objetivos de esta fecha debe ser visibilizar la investigación médica'

by CIBERONC - Centro de Investigación Biomédica en Red, Cáncer

​El cáncer infantil es la primera causa de muerte por enfermedad hasta los 14 años. En España, se diagnostican cerca de 1.400 nuevos casos cada año y en Europa la cifra supera los 15.000. Aunque...

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ENACH Asociación financia en la UPO una línea de investigación pionera para el desarrollo de terapias personalizadas

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El equipo dirigido por el profesor José Antonio Sánchez Alcázar estudiará el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos a la neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller (BPAN), u...

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La Fundación Antonio Guerrero colabora con la UPO en el estudio de terapias personalizadas de enfermedades mitocondriales

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El rector Vicente Guzmán y Antonio Guerrero firman un convenio para apoyar el desarrollo de las líneas de investigación del equipo científico dirigido por el investigador José Antonio Sánchez Al...

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La UVa estudia el impacto social de un tipo de enfermedades raras, las priónicas

by DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

La Universidad de Valladolid (UVa) ha desarrollado un estudio sobre el impacto social de un tipo de enfermedades raras, las denominadas priónicas, que afectan a un número reducido de personas -uno...

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