Diseñan una ruta intrahospitalaria clínica y experimental para validar variantes genéticas de significado incierto en niños con enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores del CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) han desarrollado un modelo asistencial intramuros para validar variantes genéticas de significado incierto de niños afectados por e...

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Un estudio del CIBERER destaca el gran valor de los modelos animales para la investigación en enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los modelos animales son insustituibles para la investigación en enfermedades raras, ya que ofrecen información clave sobre sus mecanismos fisiopatológicos y potenciales estrategias terapéuticas q...

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El Hospital Virgen Macarena, centro de referencia autonómico para las enfermedades raras de la retina, atiende un alto número de personas o familias afectas de esta patología

by Hospital Universitario Virgen de la Macarena

La retinosis pigmentosa o pigmentaria es una enfermedad rara que se produce por un daño en unas importantes células de la retina que son los bastones. “El daño se produce por una mutación genét...

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Pacientes y cuidadores participan en 4 nuevos proyectos de Share4Rare sobre diferentes grupos de enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La plataforma Share4R​are, con la que colabora la U703 CIB​ERER que lidera Rafael Artuch en el Institut per la Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona (IRSJD), ha lanzado 4 proyectos piloto sobre e...

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Investigadores andaluces estudian cómo disminuir los casos de enfermedades raras no diagnosticadas

by Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Científicos del Área de Bioinformática Clínica están llevando a cabo un proyecto de investigación para desarrollar herramientas y aplicaciones bioinformáticas capaces de detectar nuevos genes i...

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El libro ‘¿Qué es el albinismo?’, disponible en audio

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​El pasado sábado 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se presentó la versión como audiolibro de ¿Qué es el albinismo?, obra divulgativa sobre esta condición genética escrit...

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El Gobierno regional refuerza el diagnóstico precoz y la atención integral a personas con enfermedades raras

by Murcia Salud

Fernando López Miras preside el acto con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y destaca que el modelo de coordinación regional asegura "el abordaje de los casos más complejos que requi...

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Enfermedades Raras: Retos

by Revista Genética Médica

Tras el diagnóstico de una enfermedad rara, los pacientes y sus familiares consiguen poner un nombre a la sintomatología que les ha acompañado hasta entonces. Esto, por un lado, les ayuda a entende...

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Enfermedades Raras: Diagnóstico

by Revista Genética Médica

Cuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico. Lo mismo ocurre en el caso de las enfermedades raras.

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La Atención Temprana es fundamental en muchas Enfermedades Raras

by Revista Genética Médica

Raquel Sastre y José Ramón Fernández son los padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno de origen genético que causa un retraso en diferentes áreas del neurodesarrollo,...

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Expertos reclaman más atención a las enfermedades raras de la visión

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Algunos de los principales expertos en los trastornos visuales del neurodesarrollo (NDVD) se han reunido en un simposio internacional sobre este grupo de enfermedades raras organizado por el CIBERER, ...

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