Orphanet actualiza sus listados de medicamentos huérfanos y expertos colaboradores

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha actualizado dos de sus listados, el informe sobre medicamentos para enfermedades raras en Europa y el de expertos que contribuyeron en la e...

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Reanalizar datos genómicos de hace 6 años duplica el rendimiento diagnóstico

by Revista Genética Médica

El conocimiento genómico actual no es el mismo que el de hace 10 años. Ni que el de hace 5 años. Por esta razón, es posible que cuando se analizó el genoma o exoma de un paciente hace 10 o 5 año...

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CIBERER y Federación ASEM acuerdan impulsar el conocimiento y la divulgación de las enfermedades neuromusculares

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y el CIBERER han firmado un convenio para la promoción e impulso de la divulgación científica en el campo de las enfermed...

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España comercializa 54 de los 100 fármacos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento

by Agencia Sinc

Un trabajo estudia la comercialización de medicamentos destinados al tratamiento de las enfermedades raras en España. Según sus autores, es necesario aumentar la transparencia del sistema de fijaci...

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El diagnóstico genético preimplantacional permite a parejas portadoras de una enfermedad hereditaria tener hijos libres de ella

by Fundación Jiménez Díaz

El diagnóstico genético preimplantacional es un proceso muy especializado y en parte aún desconocido por muchos pacientes, e incluso algunos profesionales sanitarios. Esta técnica tiene como fina...

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Diseñan una nueva herramienta diagnóstica para las sorderas hereditarias

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La U728 CIBERER que lidera Miguel Ángel Moreno en el Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS) ha diseñado un nuevo panel genético basado en la secuenciación masiva para el dia...

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Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

by Revista Genética Médica

El CIBERER ha liderado o participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos de centros públicos españoles. Los grupos de este centro investigan en terapias para grupos de enfermedades co...

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El IMIBIC fortalece su investigación en enfermedades raras

by Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

El Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba ha generado más de un centenar de publicaciones científicas en este tipo de patologías desde su creación

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Investigadores del IIS-FJD participan en un estudio que identifica una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel con propensión al cáncer

by Fundación Jiménez Díaz

Estos hallazgos permitirán, en un futuro cercano, diseñar aproximaciones terapéuticas eficaces y seguras, basadas en evidencias científicas robustas, para la epidermolisis bullosa distrófica rece...

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28 de Febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras

by DREAMgenics

El Día Mundial de las Enfermedades Raras (EERR) se celebra con el objetivo de concienciar sobre la existencia de éstas y atraer la atención de la Administración y los medios de comunicación.

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La Universidad Pablo de Olavide inicia una nueva línea de investigación ENACH financiada por NBIA Hungary

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

La Asociación de Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro de Hungría se une al Proyecto BrainCure impulsado por ENACH Asociación y desarrollado por el equipo científico ...

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Identifican una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel con propensión al cáncer

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en colaboración con la U715 coordinada por Joaquín Dopazo han identificado una firma genética común en tres enfermedades raras de la p...

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