Abren las puertas a un tratamiento para el Síndrome de Papillon Lefévre

by Universidad de Sevilla

El Síndrome de Papillon Lefévre es una enfermedad rara de muy baja prevalencia, que afecta a una persona de cada un millón. Se caracteriza por una grave periodontitis y una gran escamación de la p...

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Importancia de detectar el mosaicismo parental en enfermedades neurológicas causadas por mutaciones de novo

by Revista Genética Médica

Un estudio recientemente publicado en el New England Journal of Medicine acaba de detectar la presencia de mosaicismo parental en un 8.3% de los progenitores de niños con encefalopatía epiléptica d...

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Un papel patogénico para variantes hereditarias de PTEN que se acumulan en el núcleo

by Revista Genética Médica

PTEN es uno de los genes supresores tumorales mutados con mayor frecuencia en cánceres humanos. La proteína a la que da lugar, PTEN, ejerce funciones esenciales tanto en el citoplasma como en el nú...

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Federico Mingozzi: 'Potentially, gene therapy would be much cheaper than many other current treatments'

by Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Spark has a pipeline with several different products in development. The separation of the pipeline is based on the target tissue. In opthamology we have one product whose brand name is LuxturnaTM. It...

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Biocruces lidera una red europea de desarrollo de nuevos fármacos para tratar enfermedades genéticas, autoinmunes y tumores o virus

by BioCruces Health Research Institute

Se trata una nueva clase de medicamentos, denominada oligonucleótidos antisentido. La comisión europea acaba de conceder 39 nuevas acciones COST y una de las propuestas elegidas es la red liderada p...

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Una terapia basada en oligonucleótidos antisentido consigue corregir la disautonomía familiar

by Revista Genética Médica

Científicos del laboratorio Cold Spring Harbor (CSHL) con colaboración de Ionis Pharmaceuticals han identificado una molécula terapéutica de ARN que corrige el error genético que causa la disauto...

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Día Internacional de la Aniridia

by DREAMgenics

La aniridia es una patología congénita, hereditaria y crónica que afecta al órgano visual. Fue descrita por primera vez en 1818 con el nombre de irideremia haciendo referencia a su signo más apar...

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OTOgenics y OPHTHALMOgenics en lengua de signos

by DREAMgenics

DREAMgenics desarrolla los test de ayuda al diagnóstico más completos para sordera y ceguera hereditaria.

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Se inicia el proyecto MENTAL-CAT sobre los trastornos del neurodesarrollo

by Fundació Sant Joan de Déu

El proyecto MENTAL-CAT fomenta la colaboración de distintos centros de investigación de Cataluña a través de un estudio multicéntrico con el objetivo de impulsar una investigación innovadora e i...

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Combinan progesterona y ácido lipoico para frenar la muerte celular causada por retinosis pigmentaria

by DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

La retinosis pigmentaria es una enfermedad rara y hereditaria de carácter neurodegenerativo, que causa pérdida de visión por la muerte de los fotorreceptores de la retina y para la que aún no exis...

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Vall d’Hebron y Clínic participan en un estudio que demuestra la eficacia de un nuevo fármaco para tratar la amiloidosis familiar

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

El Hospital Clínic de Barcelona y el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus han participado en un estudio internacional que demuestra la eficacia de un nuevo tratamiento farmacológico para la ami...

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Un ensayo clínico ofrece resultados prometedores para el tratamiento del angioedema hereditario

by Revista Genética Médica

El angioedema hereditario es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de hinchazón e inflamación en diferentes tejidos del organismo, como la boca, la laringe, el intestino o los ge...

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