Hereditary factors that increase the likelihood of cancer mutations detailed in new study

by Centre for Genomic Regulation

A study led by ICREA researchers Dr. Fran Supek at the Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona) and Dr. Ben Lehner at the Center for Genomic Regulation (CRG) has identified hereditary gen...

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Towards quicker, more accessible and less expensive diagnosis and monitoring of a rare childhood genetic disease

by Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

The researchers have created a new diagnostic and monitoring tool for the cystinosis that would allow preventive screening and more effective monitoring of the disease and that would be much less disr...

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El impacto en nuestro organismo de unos vasos linfáticos defectuosos

by Universidad de Zaragoza

Un trabajo de investigación revela la interacción entre la función vascular linfática y la microbiota intestinal. Este es el resultado de un estudio que ha llevado a cabo Alejandra González Loyol...

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Researchers show how mutations in ‘dark genome’ cause pancreatic malformations

by Centre for Genomic Regulation

Researchers at the Centre for Genomic Regulation (CRG) have identified a DNA sequence that is crucial for pancreatic differentiation and function – and for the first time – describe how it works.

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La investigación colaborativa clave para el avance del Síndrome de Alagille

by CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

Investigadores del área de Enfermedades Hepáticas del CIBER coordinados por el grupo de Luis Bujanda han colaborado en un estudio de una gran cohorte internacional de niños con síndrome de Alagill...

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SparingVision Raises €75 Million Series B to Continue Building World-Leading Portfolio of Genomic Medicines for Ocular Diseases

by Ysios Capital

SparingVision (“the Company”), a genomic medicine company developing vision-saving treatments for ocular diseases, today announces that it has raised €75 million in a Series B financing. The rou...

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Descubren nuevas posibilidades terapéuticas en la neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (PKAN)

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los investigadores de la U729 CIBERER han demostrado en los fibroblastos y células neurales derivados de los pacientes PKAN que la deficiencia del enzima provoca una acumulación de hierro y una seve...

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Virus modificados genéticamente para curar la poliquistosis renal

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

El objetivo de este proyecto ha sido desarrollar una plataforma que combine terapias avanzadas complementarias, como son la terapia génica y la nanotecnología, con el fin de desarrollar una nueva cl...

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Investigadores de la UPO descubren nuevas posibilidades terapéuticas en la neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (PKAN)

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado un estudio en la revista internacional Orphanet Journal of Rare Diseases en...

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Investigadores de Biodonostia y Hospital Universitario Donostia revelan características moleculares relevantes del envejecimiento prematuro en la Distrofia Miotónica Tipo 1 que podrían ser revertidos con compuestos senolíticos

by Biodonostia

Identifican que las células de pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1 presentan una acumulación de senescencia prematura y exacerbada, un fenómeno estrechamente ligado con el envejecimiento fisi...

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Un estudio de la Unidad de Cáncer Familiar del CNIO ayuda a identificar un nuevo gen candidato de predisposición a cáncer de mama

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

La Unidad Clínica de Cáncer Familiar del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) acaba de confirmar la identificación de un nuevo gen candidato, que aumentaría el riesgo de padecer ...

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Los oncólogos estiman que entre el 5 y 10% de todos los tumores malignos se transmiten por vía hereditaria

by Hospital Universitario Virgen de la Macarena

El Hospital Virgen Macarena asiste una media de 15 familias por semana susceptibles de desarrollar determinados tipos de tumores, entre ellos el cáncer de mama, pudiendo de ésta forma ofrecer las me...

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by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

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