Un estudio revela la existencia de distintos patrones de progresión cognitiva en la enfermedad de Huntington

by Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Según un nuevo estudio existen al menos dos patrones distintos de progresión del deterioro cognitivo en las personas afectadas por la enfermedad de Huntington

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New research with Lleida's participation will change the approach to patients with dementia caused by the rare disease CADASIL

by IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

The research has focused on the study, using methods based on proteomics and immunohistochemistry techniques, to explore the extent of inflammatory and immune responses in subjects with CADASIL

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DNA microsatellites instability, a possible predictor of endometrial cancer

by IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

Researchers develop a new highly-sensitive method that combines massive sequencing of the patient’s genetic material and the subsequent bioinformatics analysis that would detect changes in the DNA t...

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Identificado el segundo caso de una persona portadora de una mutación protectora frente al alzhéimer hereditario

by Revista Genética Médica

Los investigadores estiman que una segunda mutación, en un gen diferente, es la responsable de prevenir la enfermedad en el paciente. El descubrimiento amplía el número de variantes que pueden modi...

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Diseñan una revolucionaria estrategia para combatir la obesidad mediante terapia génica

by CIBERDEM - Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas

El equipo de la Dra. Laura Herrero ha conseguido desarrollar una estrategia para combatir la obesidad y la diabetes, mediante terapia génica ex vivo.

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Connecta Therapeutics starts clinical trials for its Fragile X syndrome drug

by Connecta Therapeutics

​Connecta Therapeutics, a clinical stage biotechnology company focusing on the development of new treatments for central nervous system (CNS) disorders without therapeutic options, has been granted ...

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Un estudio del CABD abre la puerta al desarrollo de tratamientos novedosos en pacientes hemofílicos recién nacidos

by Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Esta investigación, en la que han participado el CABD, la Universidad Complutense y la del Piamonte Orientale, ayuda a entender cómo funcionan las células fetales de hígado y su posible uso en enf...

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The biggest ever Spanish project to identify cancer risk genes kicks off

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

The first beneficiaries of this project will be families with high-risk genes that are passed down from parents to children, presenting therefore more cases of cancer than usual. IMPaCT_VUSCan will co...

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3.2 million euros to identify new genetic variants responsible for hereditary cancers

by IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

The project will carefully examine the genetic information, gene expression patterns and DNA modifications (epigenetics) of 300 families in Spain selected for having a high-risk family or personal his...

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Un antioxidante natural previene la formación de piedras de cistina en un modelo murino de cistinuria

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un compuesto natural, la L-ergotioneína, ha demostrado en un modelo murino de cistinuria que podría prevenir la formación de las piedras de cistina en el riñón y las vías urinarias característi...

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A heart stem cell-based model reveals why the same mutation affects two siblings with heart disease differently

by IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

It has been shown that the greater severity of heart disease in one of the siblings is due to a genetic variant, additional to the original mutation, only present in him. Thanks to the model, they ca...

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La FDA aprueba la primera terapia génica para ciertos pacientes con distrofia muscular de Duchenne

by Revista Genética Médica

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado Elevidys, la primera terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular de Duche...

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