Las alteraciones epigenéticas constitucionales podrían explicar casos de cáncer colorrectal en jóvenes

by ICO - Institut Català d'Oncologia

Un equipo de investigación del ICO-IDIBELL identifica anomalías en los "interruptores" de genes que podrían explicar casos de cáncer colorrectal precoz. De confirmarse en futuros estudios, el hall...

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Un tratamiento innovador impulsado por Sant Joan de Déu mejora el neurodesarrollo en dos niños con enfermedad de Menkes

by Hospital Sant Joan de Déu

Los resultados representan la primera evidencia clínica de que la terapia con ES-Cu es segura y potencialmente eficaz en niños con enfermedad de Menkes.

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Un estudio internacional publicado en NEJM, con participación de Bellvitge, identifica el primer tratamiento para la enfermedad de Rendu-Osler

by Hospital Universitari de Bellvitge

El engasertib, una molécula oral diseñada exclusivamente para la enfermedad, reduce de forma significativa las hemorragias nasales graves, que pueden durar horas y obligar a transfusiones repetidas....

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Machine learning to identify the factors that may determine the age of onset of Huntington’s disease

by Universitat de Barcelona

A team from the Faculty of Medicine and Health Sciences and the Institute of Neurosciences at the University of Barcelona (UBneuro) has applied advanced artificial intelligence techniques to better un...

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A pioneering study uses AI to improve cardiovascular risk prediction in patients with familial hypercholesterolaemia

by IdiBGi

The new algorithm achieves greater predictive performance than existing tools, which may help healthcare professionals identify high-risk individuals earlier and better tailor prevention and treatment...

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Three Research Projects Advance Understanding of Brain Mechanisms and Address Rare Diseases and Cancer

by Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Altogether, the projects have been awarded a total granted budget of €1,138,250. The grants will support the launch of new research lines in neuroscience, rare diseases, and cancer, as well as stren...

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Un estudio del IIS La Fe identifica una nueva vía de protección neuronal frente a la enfermedad de Huntington

by Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

El estudio ha identificado fármacos ya disponibles y compuestos naturales capaces de imitar el mecanismo protector y mejorar la función neuronal en modelos de la enfermedad

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Validada una plataforma para facilitar la investigación en enfermedades musculares

by Biodonostia

El objetivo de este estudio fue, por tanto, validar una plataforma que permitiera lo antes mencionado: analizar cómo las células musculares se organizan y funcionan, tanto en condiciones normales co...

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Nuevos biomarcadores no invasivos para la detección y el seguimiento de la Distrofia Miotónica Tipo 1

by Biodonostia

Las personas con DM1 tuvieron niveles significativamente más altos de NFL (una proteína que se libera cuando los nervios se dañan) e IL-6 (una proteína que indica inflamación) que las personas sa...

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Researchers from IRBLleida and the Vall d'Hebron Institute of Research identify several cases of a rare disease transmitted by a sperm donor

by IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

The research describes the world's first documented case of transmission of hereditary angioedema through assisted reproduction

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A new genomic technique reveals a previously undetectable genetic alteration in hereditary angioedema

by Vall d’Hebron

A Vall d’Hebron team demonstrates, for the first time, the potential of optical genome mapping to detect genetic alterations associated with this rare disease that are not identified using conventio...

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by Institut de Recerca Sant Pau

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