SpliceBio Announces First Patient Dosed in Phase 1/2 ASTRA Study of SB-007, a Dual-AAV Gene Therapy for Stargardt Disease

by Ysios Capital

SpliceBio today announced that it has dosed the first patient in the Phase 1/2 ASTRA study of SB-007, a dual adeno-associated viral (AAV) vector, for the treatment of Stargardt disease. Stargardt dise...

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Investigadoras e investigadores de Biogipuzkoa describen las alteraciones que ocurren en el cerebro de personas con Distrofia Miotónica Tipo 1

by Biodonostia

Entre los resultados, se puede destacar que los pacientes con DM1 mostraron una hiperconectividad cerebral, es decir, su cerebro mostraba una actividad más intensa entre regiones en comparación con ...

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A UEx study analyzes the quality of life of people with Lynch Syndrome in Extremadura

by Universidad de Extremadura

Lynch syndrome is one of the most prevalent hereditary cancer syndromes in humans, predisposing to the development of various types of cancer, primarily colorectal and endometrial cancer, but also ski...

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Desarrollan unas gotas oculares como posible terapia para la retinosis pigmentaria

by Professional Newco

Este enfoque no invasivo consiste en gotas oftálmicas cargadas con el anticuerpo monoclonal adalimumab (ADA), dirigido contra la citoquina TNFα, involucrada en la inflamación de la retina.

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Biotecnología aplicada a la medicina: terapias de precisión

by Asebio

La medicina personalizada o de precisión aprovecha los avances biotecnológicos en diversas disciplinas para mejorar el diagnóstico y adaptar las terapias a la singularidad de cada paciente.

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Una investigación analiza la N-acetilcisteína como nueva estrategia terapéutica para el tratamiento del déficit de alfa-1 antitripsina

by INCLIVA

El déficit de alfa-1 antitripsina es una enfermedad rara hereditaria que predispone al desarrollo de enfisema pulmonar y diversas patologías hepáticas como la cirrosis y el hepatocarcinoma

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A pioneering study reveals the safety of anaesthetic drugs in patients with Brugada syndrome

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Now, this study conducted by IDIBAPS-Hospital Clínic has retrospectively analysed nearly 190 anaesthetic procedures performed in the last 18 years. The research team found that, although 68% of the p...

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La pregunta que intentan responder los ‘detectives’ del cáncer familiar: '¿Qué hago si he heredado una mutación que aumenta el riesgo de cáncer?'

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Entre un 10% y un 15% de los casos de cáncer tienen un componente hereditario; el resto se debe a factores ambientales. Especialistas en cáncer familiar buscan en árboles genealógicos a familiares...

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Scientists at IBiS establish first mouse model for severe neurodegenerative disease, 100 years after its discovery

by Instituto de Biomedicina de Sevilla - IBIS

The study reveals molecular mechanisms in the rare disease known as adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis and opens new avenues for therapy development.

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Women Have Greater Capacity to Compensate for Brain Damage in Genetic Frontotemporal Dementia

by Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

It has been demonstrated that women who are carriers of genetic mutations causing frontotemporal dementia (FTD) show a greater capacity to compensate for brain damage than men, at least in the early s...

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Identifican un factor clave para la supervivencia de las neuronas en la Enfermedad de Huntington

by CIBERNED - Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas

Revelan que la proteína quinasa D1 (PKD1) está significativamente reducida en las neuronas, tanto en muestras de cerebros de pacientes con Huntington como en modelos murinos de la enfermedad. “Lo ...

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DM1-Hub launches as a national multi-centre study to transform research and care for Myotonic Dystrophy type 1

by Hospital Universitari Germans Trias i Pujol

The day before yesterday, 2 June, the Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP) hosted the kick-off event for the DM1-Hub, a multicentre project led by the Badalona Neuromuscular Research Group ...

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by Institut de Recerca Sant Pau

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