Una terapia basada en ARN mensajero muestra resultados preliminares prometedores para la acidemia propiónica, enfermedad rara del metabolismo. El análisis de los 12 primeros pacientes tratados apunt...
The analysis of homologous recombination DNA repair in primary breast and ovarian tumours in patients with pathogenic germline variants in the RAD51C or RAD51D genes could be useful for steering decis...
Un estudio dirigido por los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. descubre marcadores genéticos que explican hasta el 12% de las diferencias entre la tensión arterial de dos personas.
La edición génica in vivo, aplicada directamente en las células de los pacientes, podría llegar a ser una opción terapéutica para el tratamiento de la ceguera hereditaria conocida como amaurosis...
It has been identified the mechanisms that trigger mutations of NR2E3 gene which alter the populations of cones and rods in the retina and cause blindness in patients. These findings may have implicat...