Primera terapia de ARN mensajero para una enfermedad rara, la acidemia propiónica

by Revista Genética Médica

Una terapia basada en ARN mensajero muestra resultados preliminares prometedores para la acidemia propiónica, enfermedad rara del metabolismo. El análisis de los 12 primeros pacientes tratados apunt...

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Analysis of DNA repair deficiency in breast and ovarian tumours with pathogenic germline variants in the RAD51C or RAD51D genes could be useful for steering targeted therapy

by VHIO

The analysis of homologous recombination DNA repair in primary breast and ovarian tumours in patients with pathogenic germline variants in the RAD51C or RAD51D genes could be useful for steering decis...

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Más de 100 nuevas regiones genómicas relacionadas con la presión arterial

by Revista Genética Médica

Un estudio dirigido por los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. descubre marcadores genéticos que explican hasta el 12% de las diferencias entre la tensión arterial de dos personas.

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Edición génica in vivo muestra resultados prometedores para una ceguera ultrarrara

by Revista Genética Médica

La edición génica in vivo, aplicada directamente en las células de los pacientes, podría llegar a ser una opción terapéutica para el tratamiento de la ceguera hereditaria conocida como amaurosis...

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UB research identifies how genetic mutations cause two types of hereditary blindness

by Universitat de Barcelona

It has been identified the mechanisms that trigger mutations of NR2E3 gene which alter the populations of cones and rods in the retina and cause blindness in patients. These findings may have implicat...

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INCLIVA analiza los mecanismos subyacentes del origen y evolución de la ataxia de Friedreich para desarrollar tratamientos eficaces

by INCLIVA

En sus investigaciones emplea modelos de la enfermedad que reproducen los fenotipos y modelos vivos como sistemas preclínicos

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