Una terapia basada en ARN mensajero muestra resultados preliminares prometedores para la acidemia propiónica, enfermedad rara del metabolismo. El análisis de los 12 primeros pacientes tratados apunt...
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The analysis of homologous recombination DNA repair in primary breast and ovarian tumours in patients with pathogenic germline variants in the RAD51C or RAD51D genes could be useful for steering decis...
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Un estudio dirigido por los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. descubre marcadores genéticos que explican hasta el 12% de las diferencias entre la tensión arterial de dos personas.
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La edición génica in vivo, aplicada directamente en las células de los pacientes, podría llegar a ser una opción terapéutica para el tratamiento de la ceguera hereditaria conocida como amaurosis...
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It has been identified the mechanisms that trigger mutations of NR2E3 gene which alter the populations of cones and rods in the retina and cause blindness in patients. These findings may have implicat...
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En sus investigaciones emplea modelos de la enfermedad que reproducen los fenotipos y modelos vivos como sistemas preclínicos
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Investigadores de ambos centros estimulan el avance científico en busca de tratamientos más eficaces ante una enfermedad rara que afecta a 320 personas en España. Además, promueven talleres enfoca...
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Han descubierto que la presencia de una anomalía benigna en las uñas puede conducir al diagnóstico de un raro trastorno hereditario que aumenta el riesgo de desarrollar tumores cancerosos en la pie...
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Un estudio sobre miles de tumores mamarios ha descubierto que las secuencias genéticas hereditarias son potentes predictores de la enfermedad y de su mortalidad. La nueva información podría ayudar ...
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Las técnicas de secuenciación de fragmentos largos del genoma permiten identificar una expansión de ADN en el gen ZFHX3 como causa genética de la ataxia espinocerebelosa tipo 4, abriendo la posibi...
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Investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. hallan nuevas vías para el tratamiento de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1.
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Un estudio europeo, publicado en la revista ‘Genome biology’, revela las diferencias tridimensionales del genoma de los componentes de la retina necesarios para la visión
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
The research team observed changes in head circumf...
AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...
Acute myeloid leukemia (AML) does more than infiltrate the lungs: it a...
