We firmly believe that the achievements of women in the field of hereditary eye diseases have to be made visible and acknowledged worldwide. For this reason, and to celebrate the International Women
Read moreSociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML), Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Han participado en la elaboración del docum...
Read moreUsher syndrome is a genetic disorder that presents recessive inheritance and is characterized by hearing loss and retinitis pigmentosa, traits that may be total or partial.
Read moreEl artículo "Characterising the phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies carrying MME mutations” publicado en Journal of Medical Genetics, se trata de...
Read moreEl CIBERER ha liderado o participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos de centros públicos españoles. Los grupos de este centro investigan en terapias para grupos de enfermedades co...
Read morePfizer and Vivet to collaborate on development of potential breakthrough therapy for Wilson disease
Read moreLos paragangliomas y feocromocitomas son tumores neuroendocrinos muy raros: se dan tan solo 3-8 casos por cada millón de habitantes. También son los tumores más heredables: si de forma general se d...
Read moreIban Ubarretxena, investigador Ikerbasque y director del Instituto Biofisika (CSIC-UPV/EHU), participa en una investigación que ha permitido identificar nuevos inhibidores que puedan servir para e...
Read moreEntre un 5 y 10% de los casos son hereditarios, por lo que conocer la historia familiar es fundamental para poder prevenir el desarrollo del tumor según indican en la Unidad de Prevención y Consulta...
Read moreThe project aims to identify high-risk populations for pancreatic cancer, to include them in screening and early detection interventions so as to try to increase patients' survival rates
Read moreLa U728 CIBERER que lidera Miguel Ángel Moreno en el Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS) ha diseñado un nuevo panel genético basado en la secuenciación masiva para el dia...
Read moreEl síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad rara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la int...
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