Interview with Marcela Ciccioli on progress of LHON patients treated with gene therapy in China

by DBGen Ocular Genomics

We firmly believe that the achievements of women in the field of hereditary eye diseases have to be made visible and acknowledged worldwide. For this reason, and to celebrate the International Women

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Tres sociedades científicas publican un consenso sobre la realización de pruebas genéticas de secuenciación masiva de nueva generación en cáncer hereditario

by Revista Genética Médica

Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML), Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Han participado en la elaboración del docum...

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First patient treated in ProQR STELLAR phase 1/2 gene therapy clinical trial for Usher Syndrome Type II

by DBGen Ocular Genomics

Usher syndrome is a genetic disorder that presents recessive inheritance and is characterized by hearing loss and retinitis pigmentosa, traits that may be total or partial.

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Caracterización del fenotipo y modo de herencia en pacientes con neuropatía periférica hereditaria asociada a mutaciones en el gen MME

by Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

​El artículo "Characterising the phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies carrying MME mutations” publicado en Journal of Medical Genetics, se trata de...

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Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

by Revista Genética Médica

El CIBERER ha liderado o participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos de centros públicos españoles. Los grupos de este centro investigan en terapias para grupos de enfermedades co...

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Investigadores del CNIO identifican un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raro

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Los paragangliomas y feocromocitomas son tumores neuroendocrinos muy raros: se dan tan solo 3-8 casos por cada millón de habitantes. También son los tumores más heredables: si de forma general se d...

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Identifican la vitamina B12 como inhibidora de una enzima clave en la enfermedad del Parkinson hereditaria

by Universidad del País Vasco

​Iban Ubarretxena, investigador Ikerbasque y director del Instituto Biofisika (CSIC-UPV/EHU), participa en una investigación que ha permitido identificar nuevos inhibidores que puedan servir para e...

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Las personas con síndromes hereditarios de cáncer de colon tienen más de un 80% de riesgo de desarrollar el tumor

by Clínica Universidad de Navarra

Entre un 5 y 10% de los casos son hereditarios, por lo que conocer la historia familiar es fundamental para poder prevenir el desarrollo del tumor según indican en la Unidad de Prevención y Consulta...

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CNIO and Columbia University co-lead a multidisciplinary project to study pancreatic cancer early detection

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

The project aims to identify high-risk populations for pancreatic cancer, to include them in screening and early detection interventions so as to try to increase patients' survival rates

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Diseñan una nueva herramienta diagnóstica para las sorderas hereditarias

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La U728 CIBERER que lidera Miguel Ángel Moreno en el Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS) ha diseñado un nuevo panel genético basado en la secuenciación masiva para el dia...

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Síndrome de Opitz C: nuevos avances para mejorar el diagnóstico genético de una enfermedad ultrarrara

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad rara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la int...

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by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Investigadores del Cima Universidad de Navarra constatan que la combin...

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