Nuevo síndrome genético causado por mutaciones en el gen EIF5A

by Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Manchester describen cómo ciertas mutaciones en una sola copia del gen EIF5A producen una nueva enfermedad genética para la que han identificado la espermidina co...

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La Fe pondrá en marcha el programa piloto de cribado neonatal para detectar la atrofia muscular espinal

by Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

El objetivo es diagnosticar precozmente la enfermedad para que los recién nacidos puedan acceder a los tratamientos existentes. El tipo más grave de la enfermedad provoca la muerte o la necesidad d...

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Living Life to the Fullest: A Decade with Lynch Syndrome

by Promega Biotech Ibérica

​Mike Dampf loves the outdoors. He’s an avid hunter, he kayaks through the summer, and he spends the winter dreaming of foraging for spring mushrooms. As a Wildlife Supervisor for the Wisconsin De...

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La terapia génica de LHON confiere una mejora estable de la agudeza visual y facilita el camino para su aprobación

by DBGen Ocular Genomics

La empresa biofarmacéutica GenSight Biologics, especializada en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades degenerativas de la retina, ha publicado recientemente los resultados de dos ensay...

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Una investigación de Fisabio analiza la relación entre las bacterias intestinales y el cáncer de colon en pacientes con síndrome de Lynch

by Revista Genética Médica

La investigadora Gabriela Debesa, miembro del grupo de investigación en Simbiosis que lidera Andrés Moya en la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Val...

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Investigan un nuevo mecanismo de neurotoxicidad mediado por ARN pequeños en la enfermedad de Huntington

by Revista Genética Médica

Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Barcelona, el Centro de Regulación Genómica y Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi y Sunyer demuestra el papel patogénico d...

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El Marañón alcanza los 50 trasplantes de medula ósea en niños con hemoglobinopatías

by Hospital General Universitario Gregorio Marañón

El Hospital General Universitario Gregorio Marañón acaba de dar de alta a Binta, una niña de tan sólo 7 años que ha sido trasplantada de medula ósea por anemia falciforme. Con este trasplante, e...

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Primer tratamiento farmacológico para revertir aneurismas de aorta

by Universidad Autónoma de Madrid

El laboratorio de Immunometabolismo e Inflamacion de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el Hospital 12 de Octubre, dirigido por la Dra. María Mittelbrunn, viene desde hace años investigando ...

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Sugieren que la COVID-19 tiene un menor impacto clínico en los afectados por telangiectasia hemorrágica hereditaria

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​Un estudio coordinado por la U707 CIBERER que lidera Luisa María Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CSIC) sugiere que los afectados por telangiectasia hemorrágic...

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Demuestran que la diversidad de haplotipos en un locus asociado a arritmias cardíacas confiere distintas susceptibilidades al síndrome de Brugada

by Revista Genética Médica

​En los últimos 15 años, los estudios de asociación de genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) han sido claves para la identificación de variantes genéticas asociadas a rasgos o enferm...

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Advanced gene therapy prevents 12-year-old girl from going blind

by Fundació Sant Joan de Déu

The SJD-Hospital Bellvitge Hereditary Retinal Dystrophy Unit has applied Novartis' Luxturna therapy to Noa, who only retained 3% of her vision.

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