8 curiosidades sobre genética

by DNA FAMILY BOOK

El ADN nos define tal y como somos. Es el responsable de que cada especie sea única. Pero, ¿cuánto sabes sobre ADN?

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Describen el proceso de designación del etamsilato como medicamento huérfano para los sangrados nasales en HHT

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un artículo publicado recientemente en Thrombosis and Haemostasis describe el estudio molecular y el ensayo clínico que posibilitaron la designación del etamsilato como medicamento huérfano para e...

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Luxturna: the first licensed gene therapy for rare inherited eye disorder is recommended by NICE

by Asphalion

A draft NICE guidance recommends Voretigene Neparvovec (also called Luxturna) to treat people with vision loss caused by inherited retinal dystrophy from confirmed RPE65 gene mutations who have enough...

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The Barcelona Macula Foundation, committed to progress on Retinitis Pigmentosa

by BMF Barcelona Macula Foundation: Research for Vision

Once again this year the Barcelona Macula Foundation is adding its voice to World Retinitis Pigmentosa Day. As part of its commitment, the BMF is collaborating in the clinical trial the company Reneur...

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Vall d’Hebron, segundo clasificado en el CAGI Challenge Internacional de predicción del significado clínico de variantes en genes de cáncer de mama y ovario hereditarios

by VHIO

El trabajo en equipo liderado por el profesor Xavier de la Cruz, jefe del Grupo de Bioinformática Clínica y Traslacional del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), y por Sara Gutiérrez-Enríqu...

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World Sight Day to raise awareness of blindness and visual impairment

by DBGen Ocular Genomics

World Sight Day is observed annually on the second Thursday of October. This global event coordinated by The International Agency for the Promotion of Blindness (IAPB) in cooperation with the World He...

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Un fármaco contra el cáncer, posible nueva terapia para la retinosis pigmentaria hereditaria

by DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

La coordinadora del Grado en Óptica y Optometría de la Universidad CEU Cardenal Herrera, María Miranda Sanz, ha colaborado con un equipo de investigadores de la Universidad alemana de Tübingen, li...

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Sant Joan de Déu y el IDIBELL unen fuerzas para crear el primer modelo animal del Síndrome Sturge-Weber

by Fundació Sant Joan de Déu

Tiene como objetivo principal identificar un tratamiento dirigido para revertir o mejorar las alteraciones vasculares producidas por la mutación R183Q del gen GNAQ que da lugar al Síndrome de Sturge...

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A new research from VHIR links the mtDNA levels with the risk of parkinsonism in patients with spastic paraplegia

by Vall d’Hebron

​Dr. Josep Gámez, head of the Peripheral Nervous System group of the Vall d’Hebron Research Institute (VHIR) and coordinator of the CSUR Rare Neuromuscular Diseases, the CSUR of Ataxias and Hered...

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El importante papel del farmacéutico en la prevención de enfermedades hereditarias (las raras y también las más comunes)

by DNA FAMILY BOOK

Como sabrás, en casi todas las especialidades médicas existen varias patologías que son hereditarias y, por lo tanto, pueden afectar a varias personas dentro de una misma familia. Estas enfermedade...

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Scientists build machine learning-based algorithm to predict which cancer patients benefit from immunotherapy

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Using machine learning, researchers have built a tool that detects genetic mutations that trigger the immune system, helping identify which cancer patients are more likely to benefit from immunotherap...

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by Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

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