Una investigación pionera en el pez cebra desvela los efectos heredados del estrés

by Universidad de León

El trabajo, dirigido por la profesora Vanesa Robles, del Departamento de Biología Molecular de la Universidad de León (ULE), demuestra cómo el estrés crónico afecta no solo a la salud individual ...

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European project ProFFIle facilitates a dynamic meeting between researchers and prion disease-affected associations

by CIC bioGUNE

​ProFFIle consortium researchers and representatives from various patient associations come together during the VII Annual Convention of individuals affected by and professionals in prion diseases, ...

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El análisis de ARN mejora la interpretación de las variantes de ADN en cáncer hereditario

by Revista Genética Médica

La cuestión planteada por los investigadores de la Universidad de California Irvine y la empresa Ambry Genetics fue en qué medida considerar el ARN en las pruebas genéticas de la línea germinal pu...

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Una mutación protectora frente a la enfermedad de Parkinson abre nuevas vías terapéuticas

by Revista Genética Médica

Las personas portadoras de una variante de la proteína mitocondrial SHLP2 tienen la mitad de probabilidad de desarrollar enfermedad de Parkinson, respecto a las personas no portadoras.

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La Unidad de HHT descubre un nuevo mecanismo que explica el desarrollo de malformaciones vasculares

by Hospital Universitari de Bellvitge

Ofrecen perspectivas inéditas sobre los mecanismos moleculares que conducen a la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), mediante la detección de un mecanismo consistente en un recambio cielo...

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103 genes that cause inherited diseases when mutated can also increase cancer risk

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

They have discovered the relationship of the PAH gene, known to be involved in a protein assimilation disorder, with lung and liver cancers

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Investigadores de la UMA y de IBIMA descubren una variante genética asociada a cardiopatías y arritmias

by Universidad de Málaga

La MCA es una enfermedad cardíaca hereditaria que se caracteriza por la progresiva sustitución del miocardio ventricular por tejido fibroadiposo, lo que puede servir de sustrato para el desarrollo d...

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Mejora la comprensión del desarrollo del síndrome linfoproliferativo autoinmune

by Professional Newco

En la investigación se explica la interacción entre el gen FAS, la proteína mTOR durante la maduración extrafolicular en células B humanas y su implicación en el desarrollo del síndrome linfopr...

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I3PT, CONNECTA Therapeutics, CRG and IMIM receive 2,7 million from the Ministry of Science and Innovation to start Phase IIa of the drug CTH120 for fragile X syndrome

by Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí

The Phase IIa study will evaluate the efficacy of CTH120 as an innovative therapy in adult patients with FXS, the most common form of inherited intellectual disability without a specific treatment

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Nearly 3 million euros to initiate Phase IIa of CTH120 drug for Fragile X syndrome

by IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

The Ministry of Science, Innovation and Universities and the European Union, through the Next Generation EU program will finance this new phase. It will evaluate the efficacy of CTH120 as an innovativ...

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Proyecto pionero del IBSAL para detectar trastornos hemorrágicos hereditarios en mujeres con sangrado menstrual abundante y mejorar su calidad de vida

by Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca - IBSAL

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca adscritos a los servicios de Hematología y Ginecología del CAUSA están reclutando a mujeres con sangrado menstrual abundante s...

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by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

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