La administración de retinoides mejora la visión en modelos de ratón con Síndrome de Usher 1F

by Revista Genética Médica

En el tejido del ojo de un modelo de ratón con síndrome de Usher (derecha) las proteínas del ciclo luz-oscuridad (en morado y verde) se encuentran distribuidas en los dos compartimentos de fotorrec...

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Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond, designada medicamento huérfano

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento. Este medicamento consiste en las propias cé...

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El 12 de Octubre crea un modelo in vitro con células madre para tratar una enfermedad ocular rara

by Hospital Universitario 12 de Octubre

El Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre i+12, en colaboración con la ONCE, está llevando a cabo un estudio consistente en la generación de un modelo humano in vitro...

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Finding new paths in the treatment of cystic fibrosis

by Hospital Universitari de Bellvitge

Cystic fibrosis has effects on the lungs that are aggravated by oxidative stress, which degrades cells and tissues.

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Desarrollan una estrategia que mejora los síntomas de la porfiria aguda intermitente en modelos animales

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Investigadores del Programa de Hepatología del Cima Universidad de Navarra han desarrollado una estrategia que reduce con mayor eficacia los síntomas de la porfiria aguda intermitente en modelos ani...

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Un proyecto de INCLIVA abre la puerta a nuevas aproximaciones terapéuticas en pacientes con Ataxia de Friedreich (AF)

by INCLIVA

Un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, abre las puertas al desarrollo de nuevas aproximaciones terapéuticas como tratamiento para la miocar...

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Identifican un nuevo gen candidato de retinosis pigmentaria con una estrategia de análisis del genoma completo

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U702 CIBERER que lidera Salud Borrego en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla han desarrollado una estrategia de análisis de datos de secuenciación de genoma completo en pac...

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Actualización de terapias en fase III de las patologías hereditarias de la visión

by DBGen Ocular Genomics

Las enfermedades hereditarias de la visión forman parte del grupo de enfermedades raras, están causadas por muchos genes distintos, y en muchos casos el mismo gen está asociado a diversas entidades...

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El Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas recibe una ayuda europea de 2,5 millones de euros para ampliar el conocimiento del genoma humano

by IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

La Dra. Mar Albà, profesora ICREA y coordinadora del Grupo de investigación en Genómica Evolutiva del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas, directora del Programa de Investigació...

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Un gran salto en el tratamiento de las patologías hereditarias de la visión: terapia génica​

by DBGen Ocular Genomics

De todos los avances que el desarrollo científico y tecnológico ha aportado en el campo de la patologías hereditarias que afectan la visión, el más relevante y trascendente de cara al paciente es...

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Organoids, generating human eyes for therapy

by DBGen Ocular Genomics

Nowadays, most Hereditary Retinal Diseases lack effective treatment. One of the challenges in the development of new therapies is the difficulty to study the functional and physiological effects of th...

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Study reveals how Duchenne muscular dystrophy causes heart rhythm problems

by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

Abnormalities in the proteins responsible for transmitting electrical signals in the heart likely cause abnormal heart rhythms in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD), shows a study publish...

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