En el tejido del ojo de un modelo de ratón con síndrome de Usher (derecha) las proteínas del ciclo luz-oscuridad (en morado y verde) se encuentran distribuidas en los dos compartimentos de fotorrec...
Read moreUna propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento. Este medicamento consiste en las propias cé...
Read moreEl Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre i+12, en colaboración con la ONCE, está llevando a cabo un estudio consistente en la generación de un modelo humano in vitro...
Read moreCystic fibrosis has effects on the lungs that are aggravated by oxidative stress, which degrades cells and tissues.
Read moreInvestigadores del Programa de Hepatología del Cima Universidad de Navarra han desarrollado una estrategia que reduce con mayor eficacia los síntomas de la porfiria aguda intermitente en modelos ani...
Read moreUn proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, abre las puertas al desarrollo de nuevas aproximaciones terapéuticas como tratamiento para la miocar...
Read moreInvestigadores de la U702 CIBERER que lidera Salud Borrego en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla han desarrollado una estrategia de análisis de datos de secuenciación de genoma completo en pac...
Read moreLas enfermedades hereditarias de la visión forman parte del grupo de enfermedades raras, están causadas por muchos genes distintos, y en muchos casos el mismo gen está asociado a diversas entidades...
Read moreLa Dra. Mar Albà, profesora ICREA y coordinadora del Grupo de investigación en Genómica Evolutiva del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas, directora del Programa de Investigació...
Read moreDe todos los avances que el desarrollo científico y tecnológico ha aportado en el campo de la patologías hereditarias que afectan la visión, el más relevante y trascendente de cara al paciente es...
Read moreNowadays, most Hereditary Retinal Diseases lack effective treatment. One of the challenges in the development of new therapies is the difficulty to study the functional and physiological effects of th...
Read moreAbnormalities in the proteins responsible for transmitting electrical signals in the heart likely cause abnormal heart rhythms in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD), shows a study publish...
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