Bellvitge y Sant Joan de Déu identifican las variantes genéticas asociadas a las formas más graves de la enfermedad de Stargardt

by Hospital Universitari de Bellvitge

La enfermedad de Stargardt es una enfermedad minoritaria que provoca la pérdida de visión central de forma progresiva e irreversible. Se suele diagnosticar antes de los 20 años y es muy difícil pr...

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Together with Patients with Duchenne, IBEC is developing a ‘heart-on-a-chip’ to halt the cardiac damage caused by the condition

by IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

Duchenne Parent Project Spain has invested €247,000 in the BEAT project, which will be carried out by IBEC. Cardiomyopathy is the leading cause of death in patients with Duchenne muscular dystrophy...

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A team from IDIBELL and ICO manages to diagnose cases of hereditary cancer that were previously undetectable

by IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

An international study led by IDIBELL-ICO, iS3-IPATIMUP and the CIBER network, framed within the European consortium Solve-RD and the European reference network ERN-GENTURIS, has managed to increase g...

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A music therapy study for children and adolescents with Fragile X syndrome wins the Pau Massana Grant

by Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí

The project will analyze how music can influence the physical, mental and emotional well-being of people suffering from this rare disease.

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CONNECTA Therapeutics inicia un ensayo clínico de Fase IIa con CTH120, un modulador de la neuroplasticidad first-in-class para el síndrome X frágil

by Connecta Therapeutics

CTH120 es un tratamiento potencialmente modificador del síndrome X frágil, una enfermedad rara sin tratamiento específico aprobado a día de hoy que afecta gravemente a la cognición y la conducta....

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Euskadi abre una nueva vía terapéutica para una enfermedad hepática rara gracias a la investigación pública

by Biodonostia

Han descubierto una nueva vía terapéutica que podría cambiar el abordaje de la enfermedad hepática poliquística, una patología genética minoritaria para la que actualmente no existen tratamient...

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La grasa que envuelve la aorta podría ser clave en el síndrome de Marfan

by Cibercv isciii

Un estudio ha demostrado que el tejido graso que rodea la aorta participa activamente en la regulación de la función vascular en el síndrome de Marfan.

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Bellvitge identifica una alteración genética que ayuda a prevenir complicaciones de la enfermedad de Rendu-Osler

by Hospital Universitari de Bellvitge

El Hospital Universitario de Bellvitge y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han identificado una alteración cromosómica recurrente no descrita previamente en la telangi...

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