Han elaborado la herramienta de Decisiones Compartidas en la Enfermedad de Huntington, presentada hace unos días por la Agencia de Calidad y Evaluación Sanitarias de Cataluña (AQuAS).
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SB-007 is the only IND-cleared, clinical-stage therapeutic addressing the root cause of Stargardt disease with the potential to treat all patients across all ABCA4 mutations
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El Mavacamten es el primer inhibidor de la miosina cardíaca disponible que aborda de forma específica los mecanismos fisiopatológicos de la miocardiopatía hipertrófica obstructiva. Esta terapia i...
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Most mutations which cause disease by swapping one amino acid out for another do so by making the protein less stable, according to a massive study of human protein variants published today in the jou...
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Un estudio conjunto del Hospital de Bellvitge y el Hospital Sant Joan de Déu ha demostrado que dos personas con el mismo defecto genético pueden desarrollar formas muy diferentes de una enfermedad o...
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The results of this research highlight the need for a broader genetic analysis to be able to better identify carriers of pathogenic variants of this gene, improving early diagnosis.
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The service, designed for companies that prioritize the promotion of the health and well-being of their employees, is backed by the extensive experience of the Atrys Genetics Laboratory, equipped with...
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Los investigadores encuentran nuevas evidencias de la fisiopatología de la enfermedad, situando a la mosca de la fruta a la altura de otros modelos preclínicos de la enfermedad más sofisticados, co...
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The Sant Pau Research Institute (IR Sant Pau) and the Fundació Puigvert, a national and European reference centre in the diagnosis and treatment of rare renal and urogenital diseases, have participat...
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The study, published in Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology, reveals how certain genetic mutations influence the risk and manifestation of inherited ventricular arrhythmias, affecting the he...
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Las cataratas son una de las patologías oculares más comunes, especialmente en personas mayores. Sin embargo, muchas personas se preguntan: ¿Por qué salen las cataratas? Existen diversos factores ...
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Logran un avance significativo en la comprensión del trastorno bipolar al identificar 298 loci genéticos asociados con la enfermedad. Publicado en Nature, este estudio representa el mayor análisis ...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
The research team observed changes in head circumf...
AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...
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