Clínic-IDIBAPS participates in a study where a new type of Mitochondrial DNA Depletion-Deletion Syndrome has been discovered

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

The study describes how mutations in the GUK1 gene are responsible for causing this new form of Mitochondrial DNA Depletion-Deletion Syndrome (MDDS), which is different to those that had been describe...

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Describen nuevos mecanismos en la neurodegeneración de la ataxia de Friedreich

by Universidad Autónoma de Madrid

Han identificado un posible papel clave de la activación glial y la inflamación en la neurodegeneración del cerebelo de ratones que imitan la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa ...

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Perspectivas en el manejo del cáncer para portadores masculinos de BRCA1 y BRCA2

by Revista Genética Médica

Los hombres portadores de variantes patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo elevado de cáncer de próstata, páncreas y mama.

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La ONCE y el Centro de Investigación Príncipe Felipe colaboran en un estudio sobre distrofias hereditarias de la retina

by Centro de Investigación Príncipe Felipe

Se trata de un proyecto que tiene como objetivo lograr una terapia antiinflammatoria empleando pequeños vehículos para su transporte eficaz a la retina, de forma que retrase la degeneración de ést...

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CRISPR en 2024: los ensayos clínicos que vienen

by Revista Genética Médica

Poco más de una década después de su desarrollo, diversos ensayos clínicos utilizan herramientas CRISPR para el tratamiento de enfermedades como la anemia falciforme, la hipercolesterolemia famili...

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Encuentran una nueva diana terapéutica para las alteraciones psiquiátricas en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Un estudio del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa destaca el papel de un receptor neuronal en esta enfermedad rara que causa graves trastornos neurológicos y está relacionada con la acumul...

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Demuestran la eficacia de un fármaco para evitar la diálisis en niños con hipercolesterolemia

by Universitat Rovira i Virgili

La hipercolesterolemia familiar homocigótica hace que los niños presenten niveles de colesterol en sangre peligrosos para la salud. Un estudio dirigido desde la URV ha demostrado que una píldora, l...

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Biointaxis hosts a webinar on how to invest in its gene therapy FRATAXAV® for Friedreich’s ataxia

by Biointaxis

Biointaxis, an academic spin-off from the Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP) founded in 2018, is developing the first drug designed to prevent and reverse the neurological and cardiac eff...

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Neonatal Detection of Sickle Cell Disease in Catalonia Reduces Complications in Paediatric Patients

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

A study jointly led by the Hospital Clínic-IDIBAPS and the Vall d'Hebron Research Institute (VHIR) confirms the effectiveness of neonatal screening in reducing morbidity among children with sickle ce...

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La Fundación Niemann-Pick dona cerca de 105.000 euros para continuar con el ensayo clínico de un fármaco para detener el deterioro cognitivo de la enfermedad

by Hospital Universitari de Bellvitge

La Fundación Niemann-Pick España ha entregado al IDIBELL y el Hospital de Bellvitge un cheque por valor de 104.884 euros que se destinarán íntegramente a la continuación de un estudio para determ...

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Ampliación de las guías de evaluación del riesgo genético de cáncer para responder a la creciente comprensión del riesgo hereditario

by Revista Genética Médica

La National Comprehensive Cancer Network (Red Nacional Integral del Cáncer) ha revisado dos importantes recursos para ayudar a los profesionales de atención oncológica y otras partes interesadas a ...

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Identifican un inesperado vínculo genético entre un trastorno de la piel y el oído interno

by Revista Genética Médica

Científicos del St. Jude Children’s Research Hospital han identificado defectos en el oído interno cuando la proteína transportadora ABC no está presente, lo que implica un posible papel infrava...

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