The study describes how mutations in the GUK1 gene are responsible for causing this new form of Mitochondrial DNA Depletion-Deletion Syndrome (MDDS), which is different to those that had been describe...
Read moreHan identificado un posible papel clave de la activación glial y la inflamación en la neurodegeneración del cerebelo de ratones que imitan la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa ...
Read moreLos hombres portadores de variantes patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo elevado de cáncer de próstata, páncreas y mama.
Read moreSe trata de un proyecto que tiene como objetivo lograr una terapia antiinflammatoria empleando pequeños vehículos para su transporte eficaz a la retina, de forma que retrase la degeneración de ést...
Read morePoco más de una década después de su desarrollo, diversos ensayos clínicos utilizan herramientas CRISPR para el tratamiento de enfermedades como la anemia falciforme, la hipercolesterolemia famili...
Read moreUn estudio del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa destaca el papel de un receptor neuronal en esta enfermedad rara que causa graves trastornos neurológicos y está relacionada con la acumul...
Read moreLa hipercolesterolemia familiar homocigótica hace que los niños presenten niveles de colesterol en sangre peligrosos para la salud. Un estudio dirigido desde la URV ha demostrado que una píldora, l...
Read moreBiointaxis, an academic spin-off from the Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP) founded in 2018, is developing the first drug designed to prevent and reverse the neurological and cardiac eff...
Read moreA study jointly led by the Hospital Clínic-IDIBAPS and the Vall d'Hebron Research Institute (VHIR) confirms the effectiveness of neonatal screening in reducing morbidity among children with sickle ce...
Read moreLa Fundación Niemann-Pick España ha entregado al IDIBELL y el Hospital de Bellvitge un cheque por valor de 104.884 euros que se destinarán íntegramente a la continuación de un estudio para determ...
Read moreLa National Comprehensive Cancer Network (Red Nacional Integral del Cáncer) ha revisado dos importantes recursos para ayudar a los profesionales de atención oncológica y otras partes interesadas a ...
Read moreCientíficos del St. Jude Children’s Research Hospital han identificado defectos en el oído interno cuando la proteína transportadora ABC no está presente, lo que implica un posible papel infrava...
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