Researchers from Bellvitge University Hospital (HUB) and IDIBELL have participated in a clinical trial that has demonstrated the efficacy of sebetralstat, a new oral treatment for hereditary angioedem...
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Researchers from IDIBELL and ICO have developed a bioinformatics algorithm that will improve the diagnosis of two cancer predisposition syndromes.
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SpadaHC permite a los laboratorios contribuir tanto con clasificaciones de variantes genéticas como con las variantes de individuos en formato VCF (Variant Call Format), que es utilizado para almacen...
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Un estudio pionero en España ha analizado las posibles causas genéticas de la enfermedad renal crónica idiopática, es decir, de origen desconocido.
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El glaucoma en la infancia, también conocido como glaucoma infantil, es una enfermedad ocular que afecta a los niños desde el nacimiento hasta la adolescencia. Es una afección poco común, pero es ...
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Dos recientes ensayos clínicos con terapias génicas abren nuevas vías para el tratamiento de las enfermedades oculares hereditarias. En uno de ellos algunos pacientes han experimentado mejoras de h...
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La identificación de una nueva mutación en el gen KRT31 como causa de monilethrix, un trastorno hereditario que provoca fragilidad del cabello, amplía las posibilidades del diagnóstico genético d...
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La intervención, de una extrema complejidad técnica y organizativa, duró unas 12 horas y fue efectuada por un equipo de unos 60 profesionales de más de 10 servicios médicos y quirúrgicos distint...
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Con motivo del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, que se celebra el último domingo de septiembre, hemos querido saber más sobre la investigación que se hace de esta enfermedad en el Institut...
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Hallan pruebas suficientes de un fármaco utilizado para tratar el cáncer de médula ósea y el sarcoma de Kaposi que es seguro y eficaz en el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditari...
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La identificación de un nuevo gen relacionado con enfermedades hereditarias de la retina allana el camino para la realización de pruebas genéticas, ensayos clínicos y el desarrollo de terapias.
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The results obtained could help better diagnose spastic paraparesis 11, an inherited neurological disorder that affects mobility and the nervous system.
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
The research team observed changes in head circumf...
AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...
Telum Therapeutics, a biotechnology company leveraging proprietary met...
