El estudio de variantes genéticas para la detección precoz del cáncer colorrectal: estado actual y perspectivas de futuro

por Hospital Universitari de Bellvitge

El cáncer colorrectal es el tercer cáncer más diagnosticado y el segundo más mortal en todo el mundo. La detección temprana de pólipos todavía benignos o tumores en sus fases iniciales es cruci...

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Alteraciones en el metabolismo mitocondrial: sello distintivo de la enfermedad hepática avanzada

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Un estudio desarrollado íntegramente en el Hospital Clínic - IDIBAPS ha determinado que la función mitocondrial en el metabolismo de los glóbulos blancos de la sangre se ve claramente alterada en ...

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Algunos efectos de la inmunidad adquirida frente a infecciones pueden transmitirse a través de las generaciones

por Revista Genética Médica

Un estudio con ratones indica que la inmunidad adquirida puede proteger en cierta medida a la descendencia frente a otras infecciones. Los resultados indican que la protección o “alerta inmunológi...

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Identifican un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectación mutisistémica

por Hospital Universitari de Bellvitge

Un consorcio multicéntrico internacional amb participación del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificado un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectaci...

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Científicos del ibs.GRANADA demuestran variantes genéticas poblacionales que afectan a la fertilidad masculina

por Instituto de Investigación Biosanitaria - Ibs Granada

Este hallazgo, publicado en la prestigiosa revista Andrology, puede suponer un avance en el conocimiento del origen genético de la infertilidad masculina

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Consideraciones para la correcta identificación de CNVs a partir de secuenciación del exoma

por Dreamgenics

​Las CNVs (Copy Number Variations) son un tipo de variantes estructurales de tamaño submicroscópico, como deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones, que implican un cam...

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Identifican un potencial tratamiento para el glaucoma congénito primario

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad Northwestern han abierto el camino hacia nuevas terapias para el glaucoma congénito primario, enfermedad ocular que se presenta a edad temprana.

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NF1, una posible causa genética de los trastornos del sueño en pacientes con neurofibromatosis

por Revista Genética Médica

Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Ginebra (UNIGE) ha encontrado relación entre el gen NF1, causante de enfermedades genéticas como la neurofibromatosis, y el ciclo biológ...

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Las células humanas pueden tolerar la presencia de una carga elevada de mutaciones

por Revista Genética Médica

La acumulación de mutaciones en el ADN causadas por errores al copiar el ADN no es responsable única del envejecimiento. Así concluye un reciente estudio del Instituto Wellcome Sanger, la Universid...

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Mutaciones en genes del eje GH-IGF, implicadas en más de 30 enfermedades raras relacionadas con la pérdida auditiva

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un nuevo trabajo realizado por la U761 CIBERER que lidera Isabel Varela Nieto revisa en detalle el papel del factor de crecimiento similar a insulina tipo 1 (IGF-1) en la audición y pone de manifiest...

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isoCNV: in silico optimization of copy number variant detection from targeted or exome sequencing data

por Sequentia Biotech SL

Background: Accurate copy number variant (CNV ) detection is especially challenging for both targeted sequencing (TS) and whole‐exome sequencing (WES) data.

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Analizan las causas genéticas de la resistencia de la tuberculosis al tratamiento

por Revista Genética Médica

Se estima que en 2020 se produjeron 10 millones de nuevos casos de tuberculosis, así como un millón y medio de muertes causadas por la enfermedad. Ahora, un estudio analiza las variaciones genética...

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