Presentada la primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang para profesionales y familias

por Universitat de Barcelona

Mejorar el conocimiento del síndrome de Schaaf-Yang (SYS) -una enfermedad ultra rara causada per mutaciones en el gen MAGEL2- es el objetivo de la primera guía clínica dirigida a profesionales sani...

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Los integrantes del Grupo de trabajo de bioinformática del CIBERER exploran nuevas estrategias para el diagnóstico de enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este grupo de trabajo se ha constituido en un importante foro de trabajo multidisciplinar y consulta para compartir conocimiento acerca del análisis bioinformático de datos de secuenciación masiva ...

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Omomyc es el primer fármaco dirigido a MYC que completa con éxito un ensayo clínico de fase I

por VHIO

Se ha demostrado que Omomyc, una mini-proteína terapéutica desarrollada en el Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), en la fase preclínica en el laboratorio es capaz de entrar en las célu...

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Ratones modificados genéticamente abren la puerta a la medicina personalizada en una enfermedad rara

por Agencia Sinc

Una investigación en la que participa la Universidad Complutense de Madrid ha utilizado un modelo de ratón avatar, generado con técnicas CRISPR, al que se le ha introducido la misma alteración gen...

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El mecanismo que promueve la metástasis es un proceso normal que aprovecha el cáncer para propagarse

por Revista Genética Médica

La proteína NALCN con función de canal de calcio regula la metástasis y la diseminación de las células normales desde sus tejidos a otras partes del cuerpo, revela un reciente estudio con ratones...

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SHMOOSE, una microproteína relacionada con el metabolismo energético y el desarrollo del alzhéimer

por Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores de la Universidad del Sur de California (USC) ha encontrado una nueva proteína cuyas mutaciones aumentan significativamente el riesgo a desarrollar la enfermedad de Alzhei...

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Un gen causante de la diabetes se puede regular como un reóstato

por Centre for Genomic Regulation

Equipos científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Imperial College de Londres han descubierto un interruptor que regula la actividad de un gen que causa diabetes.

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Analizan la propagación en España de un mecanismo de resistencia a antibióticos poco estudiado

por Revista Genética Médica

Un nuevo estudio colaborativo liderado por el área de Enfermedades Infecciosas del CIBER (CIBERINFEC), que publica la revista Frontiers in Microbiology, ha secuenciado el genoma completo de todas las...

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Un estudio del CSIC revela una mutación genética clave en la aparición de linfomas y el cáncer de pulmón

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Descubren que una alteración que afecta al gen VAV1 es clave en el desarrollo de estos tumores y desempeña funciones pro-tumorales distintas según el órgano en el que surge

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Nueva hipótesis y fundamentos de la enfermedad de Alzheimer esporádica

por CIBERNED - Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas

Isidro Ferrer, jefe de grupo del CIBERNED en el Hospital Universitario de Bellvitge ha publicado en Brain Pathology "Alzheimer’s overture", una nueva hipótesis de la enfermedad de Alzheimer esporá...

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La proteína HSF1 conecta el cáncer de pulmón con la disrupción del reloj biológico

por Revista Genética Médica

Un estudio de la Universidad de Rochester conecta la alteración del ritmo circadiano con el cáncer de pulmón a través de la proteína HSF1.

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INCLIVA busca nuevos biomarcadores para desarrollar tratamientos personalizados en pacientes con cáncer colorrectal localizado

por INCLIVA

Se están analizando los mecanismos celulares que provocan la pérdida de expresión de la proteína CDX2, que se asocia con un mal pronóstico, con el fin de desarrollar terapias dirigidas

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by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

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