Una nueva enfermedad: la Mioglobinopatía

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

Una colaboración internacional encabezada por el IDIBELL identifica la primera enfermedad causada por una mutación en la mioglobina

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V Simposio Nacional de Genómica Aplicada en Oncología

por OncoDNA

Los estudios genómicos se perfilan como herramientas útiles y coste-efectivas para la toma de decisiones en pacientes oncológicos refractarios

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Descubren un nuevo mecanismo responsable de la migraña

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Investigadores del IDIBAPS y de la Universidad de Barcelona han participado en un estudio publicado en la revista Neuron en el que han identificado un nuevo mecanismo molecular relacionado con la migr...

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Origen genético de una gran familia con una nueva mutación en PSEN1 (ile416thr)

por Revista Genética Médica

La Enfermedad de Alzheimer (EA) es la causa más frecuente de demencia, y hasta ahora no se cuenta con un tratamiento efectivo para detener su progresión o prevenir la aparición.

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Descrita una variante de una proteína antiinflamatoria para el tratamiento de enfermedades autoimunes

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha permitido mejorar un medicamento utilizado en el tratamiento de enfermedades autoinmunes. El trabajo, publicado en...

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Demuestran que la resistencia a los antivirales no aparece tras iniciar la terapia con antivirales de acción directa en pacientes con hepatis C crónica

por CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

En un estudio publicado en la revista Journal of Viral Hepatitis, investigadores del CIBEREHD han demostrado que la aparición de substituciones asociadas a resistencia (Resistance-associated substitu...

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Síndrome de Opitz C: nuevos avances para mejorar el diagnóstico genético de una enfermedad ultrarrara

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad rara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la interv...

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Adiponectina, la hormona que protege a las mujeres frente al cáncer de hígado

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

La incidencia de cáncer de hígado es mayor en varones que en mujeres. Esta es una característica relevante de este tumor, que afecta a más de un millón de personas cada año en todo el mundo. Aho...

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Anticuerpos monoespecíficos, ¿conoces sus peculiaridades?

por Abyntek

Los anticuerpos monoespecíficos son aquellos que reconocen específicamente un único epítopo dentro de un antígeno. Todos los anticuerpos monoclonales, en teoría, son monoespecíficos. Pero, ¿qu...

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Las tres etapas principales de la expresión de genes están conectadas

por Agencia Sinc

Gracias a la regulación que lleva a cabo la proteína Xrn1, las tres etapas principales de la expresión de genes están conectadas. Se trata de un sistema de seguridad en nuestras células que las h...

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Edición genómica para la epidermólisis bullosa: un poco más cerca de la clínica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio publicado en la prestigiosa revista Molecular Therapy ha demostrado la viabilidad de una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (conocida tambi...

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CIC bioGUNE researchers decode new extremophile viruses whose assembly is related to human viruses

por CIC bioGUNE

The researchers have studied two viruses which live in salt lakes and have an extraordinary survival capacity, and are crucial in understanding some of the viruses of today.

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