Encuentran la proteína responsable de la muerte celular causante de un tipo de ceguera

por Hospital Universitari de Bellvitge

En modelos animales de la ceguera LCA12, la eliminación de las proteínas GCAP retrasa la aparición de la patología.

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Estudian el papel protector de la proteína PTP1B en el intestino en ratones con NASH

por CIBERDEM - Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas

Nuevos resultados del grupo de CIBERDEM que lidera Ángela Mª Martínez Valverde en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols han revelado que la proteína tirosina fosfatasa 1B (PTP1B...

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Nueva terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne muestra resultados positivos en células humanas y en un modelo animal

por Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores de la Universidad Técnica de Munich (TUM), la Universidad Ludwig Maximilian de Munich (LMU) y el Centro de Investigación Alemán para la Salud Ambiental, ha logrado dise

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El Hospital General de València aplica una nueva inmunoterapia contra el cáncer

por Hospital General Universitario de Valencia

​El Hospital General de Valencia ha aplicado una nueva estrategia de inmunoterapia contra el cáncer a dos pacientes de melanoma en los que habían fallado todo tipo de tratamientos.

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Un nuevo modelo del gusano C. elegans para avanzar en el estudio de una enfermedad minoritaria del sistema nervioso

por Hospital Universitari de Bellvitge

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es una enfermedad genética minoritaria que se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre y en el tejido n...

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Nuevos descubrimientos sobre la función supresora de tumores de las proteínas HERC

por Universitat de Barcelona

La proteína RAF podría ser una diana terapéutica contra el crecimiento tumoral en las vías reguladas por la proteína p38, según un nuevo trabajo publicado en la revista Scientific Reports por un...

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Investigadores del IMIBIC y la UCO describen el efecto de una proteína que protege el riñón cuando se produce anemia

por Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

En este trabajo, el grupo del Dr. Juan Antonio Moreno utiliza diversos compuestos para activar la proteína Nrf2 y así disminuir las agresiones que se producen en el daño renal.

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El linfograma celíaco, herramienta de precisión para diagnósticos de celiaquía con atrofia de vellosidades seronegativa

por CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

Fernando Fernández-Bañares, investigador del grupo del CIBEREHD -liderado por Maria Esteve del Servicio de Aparato Digestivo del Hospital Universitari Mútua Terrassa (HUMT)- ha coordinado un estud...

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La Atención Temprana es fundamental en muchas Enfermedades Raras

por Revista Genética Médica

Raquel Sastre y José Ramón Fernández son los padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno de origen genético que causa un retraso en diferentes áreas del neurodesarrollo,...

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Se amplía el conocimiento sobre KAT6A: nuevos avances en la base genética y la sintomatología

por Fundació Sant Joan de Déu

KAT6A es una patología rara neurológica y del desarrollo causada por mutaciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La enfermedad provoca discapacidad intelectual, problemas ...

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Nuevas pistas para reparar el ADN dañado en la anemia de Fanconi

por Agencia Sinc

Un estudio liderado por el investigador español Pablo Alcón ha revelado cómo funciona el mecanismo molecular encargado de eliminar las lesiones en el ADN, que no funciona correctamente en los afect...

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