Nuevo mecanismo genético implicado en el desarrollo de obesidad infantil

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Leipzig han identificado una nueva causa monogénica de obesidad infantil. Los resultados del trabajo, publicado en Nature metabolism, tienen implicaciones para el ...

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Nuevos enfoques terapéuticos de las Enfermedades Intestinales Inflamatorias dirigidos al splicing del RNA

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

El análisis exhaustivo de los datos de secuenciación de RNA de biopsias de colon de más de 200 pacientes con CU permitió a los investigadores identificar una acumulación anormal de transcripcione...

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Científicos del CSIC identifican una proteína clave en la entrada de los poxvirus a las células

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

La inactivación de la β2-microglobulina disminuye las posibilidades de que el virus se interne en la célula y podría ofrecer nuevas dianas para el desarrollo de antivirales

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Identifican una nueva mutación genética relacionada con el glaucoma congénito

por Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores del Mass Eye and Ear Hospital, el Boston Children’s Hospital y el Mass General Brigham, ha relacionado una mutación en THBS1 con el desarrollo de glaucoma en pacientes p...

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Identifican un gen clave en el desarrollo y tratamiento del cáncer de páncreas más común

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Investigadores del Cima Universidad de Navarra confirman que su inhibición y combinación con fármacos ya existentes aumentan el efecto antitumoral en modelos 3D derivados de pacientes

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Identificados mecanismos moleculares que subyacen a trastornos del desarrollo en humanos (como el síndrome de Cornelia de Lange)

por Professional Newco

Investigadores del Centro de Investigación del Cáncer (Universidad de Salamanca-CSIC) y del Francis Crick Institute de Londres acaban de publicar en Nature Communications cómo se producen las múlt...

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Identificados cuatro genes que aumentan el riesgo de pensamientos y actos suicidas

por Hospital Universitari de Bellvitge

Un estudio a gran escala dirigido por Duke University School y Durham Veterans Affairs, en el que han participado investigadores del IDIBELL y el Hospital Universitario de Bellvitge, ha identificado c...

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El guardián del genoma también protege frente a la enfermedad cardiovascular

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

Un estudio realizado en el CNIC amplía el conocimiento del papel de las mutaciones adquiridas en células sanguíneas como un nuevo factor de riesgo cardiovascular

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Un equipo investigador de la URV logra predecir mutaciones del SARS-CoV-2 mediante redes neuronales artificiales

por Universitat Rovira i Virgili

El grupo de investigación Quimioinformática y Nutrición de la Universitat ha diseñado un sistema de aprendizaje automático que prevé mutaciones recurrentes de los coronavirus, una información q...

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Alzheimer 'familiar': cuando la genética es determinante

por Fundación Pasqual Maragall

El Alzheimer genéticamente determinado, llamado a menudo “familiar” (aunque probablemente no sea el término más preciso) es una forma poco común de la enfermedad de Alzheimer cuya aparición s...

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Identifican nuevas dianas terapéuticas en el carcinoma de pulmón de células escamosas

por Revista Genética Médica

Describen en un reciente artículo cómo el gen KMT2D activa el desarrollo de cáncer de pulmón de células escamosas y plantean aproximaciones terapéuticas para los tumores con mutaciones en el gen...

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Terapia génica: ¿El futuro tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas?

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

La terapia génica aplicada al tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas es un campo de estudio prometedor, y consiste en la modificación de los genes de un paciente para frenar la progresi...

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