Investigadores de la UAB, con la colaboración del Hospital Sant Joan de Déu y de la UPC, han desarrollado un nuevo dispositivo que permite monitorizar la cantidad de amonio en sangre junto al pacien...
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Una reciente revisión recoge el conocimiento adquirido en los últimos años sobre la genética de las enfermedades priónicas y propone una serie de recomendaciones para el asesoramiento genético d...
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Los resultados del trabajo muestran que la terapia génica desarrollada por el equipo es efectiva para evitar la formación espontánea de tejido óseo en ratones modelo para la fibrodisplasia osifica...
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Un estudio publicado en la revista Cells ha descrito nuevos mecanismos patológicos implicados a distrofia miotónica tipo 1, una enfermedad hereditaria caracterizada por la debilidad muscular progres...
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Los resultados, publicados en JAMA Oncology, indican la existencia de formas hereditarias del cáncer de apéndice como síndrome de predisposición al cáncer y señalan la utilidad de realizar prueb...
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Otorgada por la Menkes International Association, permitirá investigar nuevos biomarcadores para establecer los protocolos de administración y seguimiento de un nuevo fármaco que podría mejorar la...
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El Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre i+12 de Madrid y la ONCE desarrollan un proyecto de investigación muy innovador cuyo objetivo es generar células ganglionares de la re...
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PRODYGY is a Phase I/II study to assess the safety, tolerability, efficacy and quality of life following a single subretinal injection of SPVN06 in the worst-seeing eye of adult patients with RP due t...
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La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos) ha aprobado el primer tratamiento basado en terapia génica para pacientes adultos con hemofilia B. La eficacia y seguridad d...
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Un equipo del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca (CSIC-USAL) ha demostrado en un modelo de ratón el papel clave que cumple la mutación genética de un solo gen en la iniciación y des...
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La reciente investigación publicada en Redox Biology presenta resultados muy prometedores para tratar esta enfermedad genética que, aunque catalogada como rara, es una de las patologías oculares de...
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Un equipo de investigadores del Mass Eye and Ear Hospital, el Boston Children’s Hospital y el Mass General Brigham, ha relacionado una mutación en THBS1 con el desarrollo de glaucoma en pacientes p...
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El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
La revista ‘Nature Protocols’ selecciona esta técnica como “pro...
