8 curiosidades sobre genética

por DNA FAMILY BOOK

El ADN nos define tal y como somos. Es el responsable de que cada especie sea única. Pero, ¿cuánto sabes sobre ADN?

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Describen el proceso de designación del etamsilato como medicamento huérfano para los sangrados nasales en HHT

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un artículo publicado recientemente en Thrombosis and Haemostasis describe el estudio molecular y el ensayo clínico que posibilitaron la designación del etamsilato como medicamento huérfano para e...

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Luxturna: the first licensed gene therapy for rare inherited eye disorder is recommended by NICE

por Asphalion

A draft NICE guidance recommends Voretigene Neparvovec (also called Luxturna) to treat people with vision loss caused by inherited retinal dystrophy from confirmed RPE65 gene mutations who have enough...

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La Barcelona Macula Foundation, comprometida con la Retinosis Pigmentaria

por BMF Barcelona Macula Foundation: Research for Vision

La Barcelona Macula Foundation se suma, un año más, al Día Internacional de la Retinosis Pigmentaria. Prueba de su compromiso es su colaboración en el ensayo clínico de la compañía Reneuron (UK...

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Vall d’Hebron, segundo clasificado en el CAGI Challenge Internacional de predicción del significado clínico de variantes en genes de cáncer de mama y ovario hereditarios

por VHIO

El trabajo en equipo liderado por el profesor Xavier de la Cruz, jefe del Grupo de Bioinformática Clínica y Traslacional del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), y por Sara Gutiérrez-Enríqu...

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Día Mundial de la Visión: sensibilización hacia la ceguera y la deficiencia visual

por DBGen Ocular Genomics

El Día Mundial de la Visión se celebra anualmente el segundo jueves de octubre. Este evento global coordinado por la Agencia Internacional para la Prevención de la Ceguera (IAPB) en cooperación co...

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Un fármaco contra el cáncer, posible nueva terapia para la retinosis pigmentaria hereditaria

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

La coordinadora del Grado en Óptica y Optometría de la Universidad CEU Cardenal Herrera, María Miranda Sanz, ha colaborado con un equipo de investigadores de la Universidad alemana de Tübingen, li...

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Sant Joan de Déu y el IDIBELL unen fuerzas para crear el primer modelo animal del Síndrome Sturge-Weber

por Fundació Sant Joan de Déu

Tiene como objetivo principal identificar un tratamiento dirigido para revertir o mejorar las alteraciones vasculares producidas por la mutación R183Q del gen GNAQ que da lugar al Síndrome de Sturge...

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Un estudio del VHIR relaciona los niveles de mtDNA y el riesgo de parkinsonismo en pacientes con paraplejia espástica

por Vall d’Hebron

​El Dr. Josep Gámez, jefe del grupo de investigación de Sistema Nervioso Periférico del Instituto de Investigación Vall d’Hebron (VHIR) y coordinador del CSUR de Enfermedades Neuromusculares R...

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El importante papel del farmacéutico en la prevención de enfermedades hereditarias (las raras y también las más comunes)

por DNA FAMILY BOOK

Como sabrás, en casi todas las especialidades médicas existen varias patologías que son hereditarias y, por lo tanto, pueden afectar a varias personas dentro de una misma familia. Estas enfermedade...

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Desarrollan un algoritmo basado en machine learning para predecir qué pacientes de cáncer pueden beneficiarse de la inmunoterapia

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Mediante el uso de machine learning, los investigadores han creado una herramienta que detecta las mutaciones genéticas que activan el sistema inmunitario, lo que contribuye a identificar qué pacien...

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