Según el estudio, los niveles de esta proteína son menores en el hígado de personas con MASL (esteatosis) y MASH (esteatohepatitis) —dos estados de la enfermedad del hígado que difieren en su gr...
It has been indicated that autosomal recessive ezrin deficiency in humans is a newly recognized genetic cause of lymphocyte deficiency affecting both cellular and humoral immunity.
Los hallazgos indican la activación del inflamasoma NLRP1 en las células inmunitarias de pacientes durante la enfermedad renal y tras el trasplante de riñón
A study published in Pediatric Neurology provides a better understanding of the clinical, genetic and functional characteristics of CAFDADD syndrome, which is caused by the TRAF7 gene.
Una terapia basada en ARN mensajero muestra resultados preliminares prometedores para la acidemia propiónica, enfermedad rara del metabolismo. El análisis de los 12 primeros pacientes tratados apunt...