Investigadores de la UMA lideran un estudio sobre el papel de la proteína PCSK9 en la enfermedad hepática

by Universidad de Málaga

Según el estudio, los niveles de esta proteína son menores en el hígado de personas con MASL (esteatosis) y MASH (esteatohepatitis) —dos estados de la enfermedad del hígado que difieren en su gr...

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A new genetic cause of immunodeficiency has been discovered

by Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

It has been indicated that autosomal recessive ezrin deficiency in humans is a newly recognized genetic cause of lymphocyte deficiency affecting both cellular and humoral immunity.

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Identifican un complejo multiproteico involucrado en procesos inflamatorios en enfermos renales y con trasplante de riñón

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

​Los hallazgos indican la activación del inflamasoma NLRP1 en las células inmunitarias de pacientes durante la enfermedad renal y tras el trasplante de riñón

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New findings for a better understanding of TRAF7 syndrome and patient care

by Universitat de Barcelona

A study published in Pediatric Neurology provides a better understanding of the clinical, genetic and functional characteristics of CAFDADD syndrome, which is caused by the TRAF7 gene.

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Primera terapia de ARN mensajero para una enfermedad rara, la acidemia propiónica

by Revista Genética Médica

Una terapia basada en ARN mensajero muestra resultados preliminares prometedores para la acidemia propiónica, enfermedad rara del metabolismo. El análisis de los 12 primeros pacientes tratados apunt...

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