Investigadores de la UMA lideran un estudio sobre el papel de la proteína PCSK9 en la enfermedad hepática

by Universidad de Málaga

Según el estudio, los niveles de esta proteína son menores en el hígado de personas con MASL (esteatosis) y MASH (esteatohepatitis) —dos estados de la enfermedad del hígado que difieren en su gr...

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A new genetic cause of immunodeficiency has been discovered

by Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

It has been indicated that autosomal recessive ezrin deficiency in humans is a newly recognized genetic cause of lymphocyte deficiency affecting both cellular and humoral immunity.

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Identifican un complejo multiproteico involucrado en procesos inflamatorios en enfermos renales y con trasplante de riñón

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

​Los hallazgos indican la activación del inflamasoma NLRP1 en las células inmunitarias de pacientes durante la enfermedad renal y tras el trasplante de riñón

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New findings for a better understanding of TRAF7 syndrome and patient care

by Universitat de Barcelona

A study published in Pediatric Neurology provides a better understanding of the clinical, genetic and functional characteristics of CAFDADD syndrome, which is caused by the TRAF7 gene.

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Primera terapia de ARN mensajero para una enfermedad rara, la acidemia propiónica

by Revista Genética Médica

Una terapia basada en ARN mensajero muestra resultados preliminares prometedores para la acidemia propiónica, enfermedad rara del metabolismo. El análisis de los 12 primeros pacientes tratados apunt...

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Therapeutic target identified to neutralise toxic forms of Parkinson's-associated protein

by Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Researchers from the UAB have identified a region in the early aggregates of the alpha-synuclein protein that can be targeted to prevent its conversion into the toxic amyloid fibrils that accumulate i...

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La proteína Galectina-3 tiene un papel clave en el desarrollo de tumores cerebrales

by DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Investigadores de la Universidad de Sevilla describen como la inhibición de esta proteína reduce significativamente el tamaño del glioblastoma y las metástasis cerebrales

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Una investigación del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) abre nuevas vías de tratamiento para la COVID-19

by Instituto de Biomedicina de Sevilla - IBIS

El estudio describe que uno de los modos de señalización de la proteína IL-6 sobre el endotelio vascular está implicado en la inflamación intensa y los procesos de coagulación y trombosis observ...

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Un estudio del CNIC revela el papel clave de las proteínas de la mitocondria en la regeneración cardíaca

by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

Investigadores del CNIC, CIBER y de la Universidad de Berna desvelan que una familia de proteínas desempeña un papel fundamental en un proceso esencial para la producción de energía celular

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First patient treated in OneChain Immunotherapeutics’ CAR T trial for cortical T-cell acute lymphoblastic leukemia

by Parc Científic de Barcelona

OneChain Immunotherapeutics (OCI), a biotechnology company specializing in the development of CAR T cell therapies for oncological diseases, announced today the first patient dosed in the CARxALL clin...

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How a ‘Conductor’ Makes Sense of Chaos in Early Embryos

by Centre for Genomic Regulation

NKX1-2 behaves like an orchestra’s conductor, skilfully ensuring that the genetic instructions for developing the embryo are executed correctly and at the right times. The protein helps manage the p...

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Advancing research into Schaaf-Yang syndrome, a rare disease that causes intellectual disability and congenital malformations

by Universitat de Barcelona

Mutations in the MAGEL2 gene, which cause Schaaf-Yan syndrome (SYS) —an ultra-rare disease that affects neuronal and cognitive development— generate truncated, non-functional proteins that tend to...

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