El gen Cullin 3, relacionado con el trastorno del espectro autista, regula la migración de las neuronas

by Revista Genética Médica

​Investigadores del Instituto de Ciencia y Tecnología de Austria han encontrado cómo ciertas mutaciones en el gen Cullin 3 confieren alto riesgo para el desarrollo de trastorno del espectro autist...

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Una terapia génica restaura el sistema inmunitario en 48 niños con una enfermedad hereditaria

by Revista Genética Médica

Un reciente estudio publicado en The New England Journal of Medicine muestra los prometedores resultados de una terapia génica para el tratamiento de la inmunodeficiencia severa combinada por deficie...

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Breast cancer can undergo genomic and tumor microenvironment modifications during the administration of preoperative therapies

by IrsiCaixa

A study with the participation of Leticia de Mattos Arruda, principal investigator at IrsiCaixa, characterizes the changes produced in breast tumors during treatment with preoperative chemotherapy

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La secuencia más completa del genoma humano

by Revista Genética Médica

​La secuencia del genoma humano está casi completa. El consorcio Telomer-2-Telomer (T2T) ha conseguido secuenciar de arriba a abajo 23 cromosomas humanos y ha obtenido la secuencia más completa de...

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Un mapa de la expresión de los genes en el cerebro explica la muerte neuronal en la epilepsia

by Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Un trabajo publicado en Cell Reports descifra el mapa transcriptómico de la esclerosis del hipocampo, un hallazgo clave para el diagnóstico de la epilepsia del lóbulo temporal. Los resultados ident...

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Medicina de precisión en 37 horas y media

by Revista Genética Médica

​ Analizar el genoma de un niño recién ingresado y encontrar la causa genética de su enfermedad, así como su tratamiento en menos de 48 horas no es cosa del futuro. Es el presente. Investigad...

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El ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes

by Revista Genética Médica

​Un estudio dirigido por la Universidad de Cambridge revela que la variación genética en el ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes como la diabetes y está relacio...

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Nace Endolipid Therapeutics, la spin-off de Vall d’Hebron y GENESIS Ventures que desarrolla una nueva estrategia para reducir la grasa visceral y subcutánea

by GENESIS Biomed

La acumulación de grasa ectópica y especialmente en el abdomen (grasa visceral) es un factor independiente de riesgo cardiovascular y también se asocia a hígado graso no alcohólico, una condici...

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Nuevas recomendaciones para informar sobre hallazgos secundarios en análisis clínicos genómicos

by Revista Genética Médica

El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica publicó el pasado mayo dos artículos donde actualizan las recomendaciones para informar sobre hallazgos secundarios en el contexto de la secuenc...

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ORYZON to present new clinical data and corporate updates at international conferences in June and July

by Oryzon Genomics

Oryzon Genomics, S.A. (ISIN Code: ES0167733015, ORY), a clinical-stage biopharmaceutical company leveraging epigenetics to develop therapies in diseases with strong unmet medical need, announced today...

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Identifican una forma de esclerosis lateral amiotrófica relacionada con la síntesis de esfingolípidos

by Revista Genética Médica

​Investigadores de Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía de EE. UU. han identificado cuatro variantes del gen SPTLC1 como responsables de una forma de esclerosis lateral amiotr...

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Un nuevo estudio ayuda a comprender las bases genéticas de la dislexia en una familia multigeneracional

by Revista Genética Médica

​La dislexia es una condición caracterizada por dificultades en la adquisición de la lectura, que no se explican por la falta de oportunidades educativas adecuadas, por la falta de instrucción co...

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