IRB Barcelona champions Rare Disease Day

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

In the fight against these diseases, at IRB Barcelona, they are committed to interdisciplinary research through new projects aimed at better understanding rare diseases and developing new therapies an...

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Magnetic resonance surveillance reduces mortality in women at high risk of BRCA1 breast cancer as an alternative to preventive mastectomy

by Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

The study analyzes data from women with pathogenic variants of the BRCA1 or BRCA2 genes and shows that those with BRCA1 sequence variations undergoing magnetic resonance imaging follow-up have a signi...

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A European project led by IDIBAPS will test a diagnostic genomic test for breast cancer to improve patients' quality of life

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

The DEFINITIVE project, led by IDIBAPS, will be conducted across 44 hospitals in a total of 7 European and associated countries to demonstrate that use of genomic test HER2DX® improves quality of lif...

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Descrito un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tipo de distrofia muscular

by Biodonostia

La principal conclusión es que la presencia de variantes patogénicas en el gen SNUPN puede causar un cuadro clínico de distrofia muscular. También han descrito una serie de procesos moleculares qu...

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Marcadores genéticos permiten diagnosticar la gravedad de la apendicitis en niños

by Revista Genética Médica

La actividad de cuatro genes predice la gravedad de la apendicitis en pacientes pediátricos, según concluye un reciente estudio publicado en JAMA Pediatrics.

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Un estudio del Instituto de Neurociencias determina el papel de la proteína Kdm1a para mantener la identidad de las neuronas

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

La identidad de una célula determina su morfología y funciones durante su vida. Estudiar los mecanismos que la mantienen es crucial para entender las enfermedades raras y neurodegenerativas

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Researchers identify an alteration in the brain’s oligodendroglial cells, which could improve the treatment of schizophrenia and bipolar disorder in the future

by Universitat Rovira i Virgili

It has been shown that patients with schizophrenia and bipolar disorder have altered oligodendroglial cells (specifically, the expression levels of the discoidin domain receptor 1 or DDR1 gene, for it...

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The first clinical trial of a gene therapy for Duchenne in children under 4 years old is initiated

by Fundació Sant Joan de Déu

A research team from the Institut de Recerca Sant Joan de Déu · SJD Barcelona Children’s Hospital is participating in an international clinical trial of a gene therapy for Duchenne muscular dystro...

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Para los supervivientes de cáncer infantil, los factores genéticos heredados influyen en el riesgo de padecer cánceres en etapas posteriores de la vida

by Revista Genética Médica

Un estudio dirigido por los Institutos de Salud de EE.UU. arroja luz sobre las causas de los nuevos cánceres entre los supervivientes de cáncer infantil y podría tener implicaciones para su cribado...

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Las expansiones de repeticiones de ADN contribuyen a la cardiomiopatía

by Revista Genética Médica

El análisis del genoma de 1200 personas con cardiomiopatía apunta a que ciertas expansiones de repeticiones del ADN contribuyen a un 4% del riesgo a desarrollar esta enfermedad.

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IRSJD and IRB Barcelona strengthen their research collaboration in pediatric cancer

by Fundació Sant Joan de Déu

This alliance will drive research in pediatric cancer epigenetics, through access to IRB Barcelona's top-notch infrastructure, with the ultimate goal of translating this innovative knowledge into tang...

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Cómo se organizan los diferentes tipos de células cardiacas para construir el corazón

by Agencia Sinc

Un completo atlas celular espacial del corazón humano en desarrollo, presentado esta semana en Nature, revela cómo distintas comunicades de células cardiacas interactúan y se organizan en compleja...

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by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

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