Mitochondria identified as key player in a rare disease causing microcephaly

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

The study has identified the cellular mechanism explaining why certain errors in chromosome division can lead to microcephaly, a condition where the brain develops to a smaller than average size

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Demuestran que un compuesto del aceite de oliva frena la inflamación de la artritis

by Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Investigadoras de la Universidad de Sevilla han analizado el efecto de esta sustancia sobre células articulares sometidas a un estímulo inflamatorio en un ensayo in vitro. Además de disminuir esa r...

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Identifican un posible biomarcador molecular que predice la recaída en el cáncer de endometrio más común

by CIBERONC - Centro de Investigación Biomédica en Red, Cáncer

El trabajo revela que la presencia de múltiples copias del gen MDM4 es un indicador fiable de riesgo de recaída en pacientes con carcinoma endometrio de bajo grado y en estadios tempranos.

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Researchers from IRBLleida and the Vall d'Hebron Institute of Research identify several cases of a rare disease transmitted by a sperm donor

by IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

The research describes the world's first documented case of transmission of hereditary angioedema through assisted reproduction

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Descubren cómo las mutaciones en el gen MYH9 dictan la gravedad de enfermedades raras de la sangre

by Centro de Investigación del Cáncer

Han descifrado el mecanismo molecular que explica la variabilidad clínica en pacientes con trastornos relacionados con el gen MYH9. El estudio revela por qué distintas mutaciones en un mismo gen pue...

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Highlighting the complexity of cancer: the same molecule plays opposing roles in endometrial and colorectal cancer

by IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

The same group of small regulatory molecules, the miR-424(322)~503 cluster, takes on completely opposite roles depending on the type of cancer. Whilst in endometrial cancer it acts as an oncogene, hel...

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Científicos del Centro de Investigación del Cáncer desvelan cómo una lesión genética concreta impulsa la leucemia linfoblástica aguda B

by Centro de Investigación del Cáncer

Demuestran cómo una deleción (un tipo de mutación) en el cromosoma 9, al inactivar parcialmente los genes PAX5 y CD72, desencadena el desarrollo de leucemia linfoblástica aguda de células B, uno ...

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First clinical results of next-generation BRAF inhibitor against BRAF V600-mutant solid tumors

by VHIO

Sponsored by F. Hoffmann-La Roche Ltd, in collaboration with Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), a first-in-human clinical trial was designed to assess the safety, maximum tolerated dose, an...

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Un mecanismo genético temprano en la formación de la placenta podría explicar una grave complicación del embarazo

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

El estudio, liderado por el CBM-CSIC, revela cambios en la placenta cuya huella genética podría mejorar en el futuro la comprensión y la detección precoz de esta complicación

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A new genomic technique reveals a previously undetectable genetic alteration in hereditary angioedema

by Vall d’Hebron

A Vall d’Hebron team demonstrates, for the first time, the potential of optical genome mapping to detect genetic alterations associated with this rare disease that are not identified using conventio...

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A new mechanism explains how protein production is regulated in fatty liver under metabolic stress

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

The study reveals that 70% of the cellular response to metabolic stress is regulated at the translation of messenger RNA—a level of control that redefines how we interpret the gene expression reprog...

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Conoce las validaciones clínicas y aplicaciones en microbioma, genómica humana, y su integración en laboratorios clínicos

by Abyntek

La fiabilidad de los estudios en microbioma y genómica humana depende en gran medida de la calidad de las muestras y de que los métodos empleados estén correctamente validados para su uso en entorn...

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