The Mutua Madrileña Foundation funds an ibs.GRANADA research project with 200.000 euros to find a solution to brittle bone disease

by Instituto de Investigación Biosanitaria - Ibs Granada

The objective of the research is to find the cause of osteogenesis imperfecta through a comprehensive analysis of patient genotype using next generation sequencing. This approach will allow determine ...

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Edición epigenética para el tratamiento de las enfermedades priónicas

by Revista Genética Médica

Investigadores del Instituto Broad y el Instituto Whitehead han desarrollado CHARM, una herramienta de edición epigenética que silencia el gen de la proteína priónica. Los primeros resultados, en ...

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Microproteins found in tumors could lead to cancer vaccines

by IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

A study published in Science Advances identifies a set of microproteins that are exclusively produced in liver tumors. This makes them a clear target for immune system cells and a potential target for...

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A new bioinformatics algorithm improves the genetic detection of Lynch and CMMRD syndromes

by IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

Researchers from IDIBELL and ICO have developed a bioinformatics algorithm that will improve the diagnosis of two cancer predisposition syndromes.

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Un biomarcador ayuda a seleccionar a las pacientes que más responden a patritumab deruxtecán en cáncer de mama

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Un estudio promovido por SOLTI y publicado en Nature Communications describe la biología del tumor asociada a la actividad del fármaco patritumab deruxtecán, un anticuerpo conjugado a quimioterapia...

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A study by IDIBELL and ICO proves the advantages of administering chemotherapy before surgery in stage II and III breast cancer

by IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

The results, recently published in the journal Cancers, have been very optimistic: 25% of patients achieved a complete pathological response, especially HER2-positive patients (51%) and triple-negativ...

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Earth BioGenome project begins efforts to sequence 40 thousand genomes in the Catalan Countries

by Centre for Genomic Regulation

Sequencing the genomes of all plants, animals, and fungi on Earth—nearly two million known species—can protect biodiversity as we know it. This is the aim of the Earth Biogenome Project (Earth Bio...

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Avances hacia una medicina personalizada en las enfermedades mitocondriales gracias al análisis de nuevas variantes génicas

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

Un estudio del CABD identifica nuevas variantes genéticas del gen COQ7 y su relación con la deficiencia de Coenzima Q10 en pacientes pediátricos

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Identifican nuevos marcadores para el diagnóstico precoz de patologías hepáticas graves tras la curación de la hepatitis C

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Un estudio del CSIC describe genes como marcadores del estado del hígado tras la eliminación del virus de la hepatitis C crónica, que puede dar lugar a enfermedades hepáticas graves como la cirros...

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Biomarcadores en tejido sano podrían prever recaídas en el cáncer de mama más común

by Agencia Sinc

Un estudio revela cómo el material genético de las células saludables cercanas a los tumores puede ayudar a anticipar posibles reapariciones de esta enfermedad. Los investigadores pudieron identifi...

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Investigadores de Sant Pau descubren un nuevo gen que causa esclerosis lateral amiotrófica

by Revista Genética Médica

Han identificado una nueva mutación en el gen ARPP21 que podría ser causante de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa devastadora.

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A new genomic study analyzes antibiotic resistance in two species of pathogenic bacteria

by IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

These results highlight the importance of monitoring resistance levels especially in parainfluenzae, an important reservoir of antibiotic resistance mechanisms.

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