Innovative gene therapy for autosomal dominant retinitis pigmentosa

by DBGen Ocular Genomics

Mutations in the RHO gene are the main cause of dominant forms of retinitis pigmentosa (RP). RHO dictates the production of rhodopsin, a transmembrane protein present in large quantities in the outer ...

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Vall d'Hebron participates in an international study that evaluated a drug that will improve the treatment of cystic fibrosis

by Vall d’Hebron

The results have been published in The New England Journal of Medicine in an article with the participation of Dr. Antonio Álvarez, researcher of the Pneumology group.

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Integra Tx secures €4.5-million in funding from Advent France Biotechnology, Invivo Capital and Takeda Ventures

by Invivo Capital

​Integra Therapeutics (Integra Tx), a biotechnology company that is creating next-generation gene editing tools to boost the efficiency and safety of advanced therapies, has completed its first roun...

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Un estudio relaciona la actividad del gen LZTFL1 en el tejido pulmonar con un mayor riesgo a tener COVID-19 grave

by Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Oxford apuntan al gen LZTFL1 como responsable del mayor riesgo a experimentar fallo respiratorio en ciertos pacientes con COVID19. En un artículo publicado en Natu...

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La secuenciación de genomas completos mejora el diagnóstico de las enfermedades raras

by Revista Genética Médica

Proyectos como el británico de 100000 Genomas o el europeo 1+ Million Genomes buscan favorecer la prevención, predicción, diagnóstico y tratamiento de enfermedades de origen genético.

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Un fármaco aprobado para el tratamiento de la ELA incrementa un 12% la supervivencia en modelos animales con enfermedad de Niemann-Pick tipo C1

by Revista Genética Médica

​Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y del Instituto Nacional ...

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Bowel habits written in the DNA: new clues for irritable bowel syndrome

by CIC bioGUNE

​ In a large-scale study published in Cell Genomics, researchers studied the DNA of more than 160,000 people who provided information on the frequency of their bowel movements. Genetic profiles and...

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Favorecer un diagnóstico eficaz y un tratamiento personalizado frente al cáncer

by Universidad de Navarra

CIMA LAB Diagnostics de la Universidad de Navarra ha sido acreditado por ENAC (Entidad Nacional de Acreditación) en tres de sus pruebas de diagnóstico genético

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Debate sobre la secuenciación del genoma de recién nacidos

by Revista Genética Médica

¿Debería secuenciarse el genoma de todos los recién nacidos para favorecer el diagnóstico temprano de enfermedades? Ante una iniciativa del Sistema Nacional de Salud de Reino Unido con este objeti...

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Scientists discover an essential mechanism for maintaining bone density

by Hospital Universitari de Bellvitge

The research group on Cell Signaling and Bone Biology at IDIBELL and the UB has revealed the importance of the function of NRF2, a protein that regulates the expression of some genes in response to ox...

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Evalúan la utilidad de la secuenciación genómica para detectar enfermedad residual en pacientes de leucemia linfoblástica

by Revista Genética Médica

La secuenciación genómica puede ser utilizada para detectar qué pacientes con leucemia linfoblástica aguda tratados con linfocitos modificados están en riesgo de una recaída en su enfermedad. As...

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