First clinical guideline on Schaaf-Yang syndrome for professionals and families

by Universitat de Barcelona

Improving knowledge of the Schaaf-Yang syndrome (SYS) -an ultrarare disease caused by mutations in the MAGEL2 gene- is the aim of the first clinical guideline aimed at healthcare professionals and fam...

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Los integrantes del Grupo de trabajo de bioinformática del CIBERER exploran nuevas estrategias para el diagnóstico de enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este grupo de trabajo se ha constituido en un importante foro de trabajo multidisciplinar y consulta para compartir conocimiento acerca del análisis bioinformático de datos de secuenciación masiva ...

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Omomyc as the first MYC-targeted theraphy to succesfully complete a phase I clinical trial

by VHIO

Omomyc, a mini-therapeutic protein developed at the Vall d'Hebron Institute of Oncology (VHIO), has been shown in the preclinical phase in the laboratory to be able to enter cells and reach their nucl...

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Ratones modificados genéticamente abren la puerta a la medicina personalizada en una enfermedad rara

by Agencia Sinc

Una investigación en la que participa la Universidad Complutense de Madrid ha utilizado un modelo de ratón avatar, generado con técnicas CRISPR, al que se le ha introducido la misma alteración gen...

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El mecanismo que promueve la metástasis es un proceso normal que aprovecha el cáncer para propagarse

by Revista Genética Médica

La proteína NALCN con función de canal de calcio regula la metástasis y la diseminación de las células normales desde sus tejidos a otras partes del cuerpo, revela un reciente estudio con ratones...

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SHMOOSE, una microproteína relacionada con el metabolismo energético y el desarrollo del alzhéimer

by Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores de la Universidad del Sur de California (USC) ha encontrado una nueva proteína cuyas mutaciones aumentan significativamente el riesgo a desarrollar la enfermedad de Alzhei...

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Diabetes-causing gene can be regulated like a rheostat

by Centre for Genomic Regulation

Researchers at the Centre for Genomic Regulation (CRG) and Imperial College London have found a switch that regulates the activity of a gene that causes diabetes.

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Analizan la propagación en España de un mecanismo de resistencia a antibióticos poco estudiado

by Revista Genética Médica

Un nuevo estudio colaborativo liderado por el área de Enfermedades Infecciosas del CIBER (CIBERINFEC), que publica la revista Frontiers in Microbiology, ha secuenciado el genoma completo de todas las...

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Un estudio del CSIC revela una mutación genética clave en la aparición de linfomas y el cáncer de pulmón

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Descubren que una alteración que afecta al gen VAV1 es clave en el desarrollo de estos tumores y desempeña funciones pro-tumorales distintas según el órgano en el que surge

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Nueva hipótesis y fundamentos de la enfermedad de Alzheimer esporádica

by CIBERNED - Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas

Isidro Ferrer, jefe de grupo del CIBERNED en el Hospital Universitario de Bellvitge ha publicado en Brain Pathology "Alzheimer’s overture", una nueva hipótesis de la enfermedad de Alzheimer esporá...

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La proteína HSF1 conecta el cáncer de pulmón con la disrupción del reloj biológico

by Revista Genética Médica

Un estudio de la Universidad de Rochester conecta la alteración del ritmo circadiano con el cáncer de pulmón a través de la proteína HSF1.

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INCLIVA busca nuevos biomarcadores para desarrollar tratamientos personalizados en pacientes con cáncer colorrectal localizado

by INCLIVA

Se están analizando los mecanismos celulares que provocan la pérdida de expresión de la proteína CDX2, que se asocia con un mal pronóstico, con el fin de desarrollar terapias dirigidas

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by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

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