A team from IDIBELL and ICO manages to diagnose cases of hereditary cancer that were previously undetectable

by IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

An international study led by IDIBELL-ICO, iS3-IPATIMUP and the CIBER network, framed within the European consortium Solve-RD and the European reference network ERN-GENTURIS, has managed to increase g...

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Investigadores de Biogipuzkoa identifican nuevas alteraciones moleculares en la Demencia Frontotemporal

by Biodonostia

El estudio, publicado en la revista internacional Cells, demuestra que los fallos energéticos y lipídicos detectados pueden ser importantes para identificar nuevas estrategias terapéuticas.

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Un estudio del Hospital público Gregorio Marañón que combina genómica y terapia antiviral abre nuevas vías para curar el COVID-19 persistente en pacientes inmunodeprimidos

by Hospital General Universitario Gregorio Marañón

Ha sido demostrado que la combinación de técnicas genómicas avanzadas asociado a la utilización de terapias antivirales en combinación permite eliminar el COVID-19 persistente en pacientes inmuno...

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A new study names part of the human genome

by IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

An international study published in the journal Nature has designated a subset of the so-called dark proteins - proteins with no known function - as peptideins. Characterising them opens the door to s...

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Un nuevo mapa molecular de poblaciones humanas abre vías para la medicina de precisión

by Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca - IBSAL

El estudio analiza datos de cientos de personas sanas de distintos países y orígenes. Su objetivo es comprender cómo factores como la genética, la geografía, la dieta influyen en el estado del si...

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Un estudio con 10.000 pacientes arroja luz sobre por qué la esclerodermia afecta de manera distinta a mujeres y hombres

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

El trabajo, liderado por el IPBLN-CSIC, es el primero en analizar por separado el genoma completo de mujeres y hombres con esta enfermedad, revelando la existencia de marcadores genéticos específico...

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Desarrollan una nueva herramienta bioinformática que permite diagnosticar enfermedades raras reutilizando datos genéticos ya existentes

by Cima Universidad de Navarra

Investigadores del Cima Universidad de Navarra confirman que UPDhmm puede detectar alteraciones genéticas ocultas y facilitar el diagnóstico de patologías

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A music therapy study for children and adolescents with Fragile X syndrome wins the Pau Massana Grant

by Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí

The project will analyze how music can influence the physical, mental and emotional well-being of people suffering from this rare disease.

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Protein’s role in male reproductive ageing identified

by Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

A study by the UAB and the IJC demonstrates that SIRT7 is a key regulator of the quality of male germ cells and that the deficiency of this protein during ageing can lead to a functional decline in sp...

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KRAS degradation induces rapid lung cancer regression in preclinical mouse models

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

It has been demonstrated that eliminating mutated KRAS protein using PROTACs induces rapid tumour regression in mouse models of lung adenocarcinoma

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El calvario de los intolerantes: La explicación científica detrás de tu rebelión estomacal

by OPERON

La enzima lactasa está codificada por el gen LCT. En muchas personas, su expresión disminuye tras la infancia, causando intolerancia a la lactosa. Esta expresión depende de variantes en una región...

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Integrated DNA Technologies Announces End-to-End Oncology Research Workflows Optimized on Illumina Software for Faster Insights

by Integrated DNA Technologies

IDT announces a collaboration with Illumina to enable integrated oncology research workflows that combine IDT library preparation with DRAGEN™ secondary analysis, streamlining the path from sequenci...

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