Aumenta la contribución genética a la parálisis cerebral

by Revista Genética Médica

Un reciente estudio sugiere que al menos un 14% de los casos de parálisis cerebral están causados por mutaciones en el material hereditario

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Regiones superintensificadoras en el genoma de los linfocitos implicadas en sus funciones inmunes

by Revista Genética Médica
  • 9 years ago

A través del análisis de regiones en linfocitos T CD4 de ratón, un equipo del Instituto Nacional de Salud de EE.UU. ha revelado interruptores genéticos implicados en la especificación de estas c...

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A study will accurately identify genes involved in rare diseases affecting motoneuron

by IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya
  • 9 years ago

In order to ascertain the common pathways affecting motor neurodegeneration, the Bellvitge University Hospital and the IDIBELL have launched a multicentre study

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A tool developed at IRB Barcelona to be used by the international consortium Pan-Cancer for the analysis of human tumours

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

dSysMap (which stands for “Disease-mutations Systemic Mapping”) is a computational tool to interpret the effect of genetic mutations on the development of complex diseases

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Conocer el origen celular de un cáncer por sus rasgos epigenéticos

by Revista Genética Médica
  • 9 years ago

En un 2-5% de los pacientes con cáncer se desconoce el tumor primario u origen del cáncer, lo que supone un problema a la hora de iniciar tratamientos personalizados dirigidos hacia la población ce...

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Un gen que llena el cerebro de surcos es único en el linaje humano

by Agencia Sinc

Según el nuevo estudio, publicado en Science, “el gen se generó como producto de una duplicación incompleta de un segundo gen ARHGAP11A, ocurrido tras la separación de los linajes de humanos y c...

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La Universidad de Barcelona y la ONCE impulsan la investigación sobre las distrofias degenerativas de la retina

by Universitat de Barcelona
  • 9 years ago

Las distrofias hereditarias de la retina (IRD) son un conjunto de patologías que causan la degeneración de la retina, conducen progresivamente a la ceguera y son difíciles de diagnosticar tanto cl...

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Influencia genética en la respuesta al tratamiento para la leucemia linfoblástica aguda

by Revista Genética Médica

El fármaco vincristina es uno de los componentes del tratamiento contra la leucemia linfoblástica aguda infantil, con el que se consigue una tasa de curación en más del 85% de los pacientes tratad...

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Las células 'sanas' que rodean a las células tumorales en el cáncer de próstata pueden contener mutaciones asociadas al cáncer adyacente

by Revista Genética Médica

Incluso con apariencia sana, las células que rodean las células tumorales en un cáncer de próstata pueden contener mutaciones asociadas al cáncer adyacente, concluye un estudio dirigido por el In...

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Investigadores de la UPF publican el trabajo más exhaustivo hecho hasta ahora sobre terapias dirigidas a alteraciones genómicas del cáncer

by UPF - Universitat Pompeu Fabra
  • 9 years ago

Los avances en la secuenciación de los genomas de los tumores, que han revolucionado la capacidad para observar y entender los cambios que pasan en las células cancerígenas a nivel molecular

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La metamorfosis de los insectos depende de una cadena corta de ARN

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas
  • 9 years ago

Los microARN son ARN cortos y de cadena simple que no codifican ninguna proteína y que pueden unirse a los ARNm (ARN mensajero) complementarios que codifican y expresan proteínas

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Pacientes excepcionales para identificar biomarcadores de respuesta al tratamiento en cáncer

by Revista Genética Médica

La intención de la Iniciativa es hacer pública la anotación genómica de 100 de los respondedores excepcionales, con el para que los investigadores puedan comprobar hipótesis a partir de ensayos c...

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