Un panel para el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias del ojo

by Revista Genética Médica
  • 10 years ago

Los desórdenes hereditarios del ojo constituyen una de las principales causas de pérdida de visión. En la actualidad se han identificado mutaciones en más de 200 genes, que pueden alterar la visi ...

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A group of UB researchers participate in centipede genome sequencing

by Universitat de Barcelona
  • 10 years ago

Surprisingly, the authors also find no evidence in S. maritima genome for any recognised way of sensing light, no obvious photoreceptors, and no components of the circadian clock.

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The loss of the gene RHOA contributes to the progression of colorectal tumors and metastasis

by Vall d’Hebron

To confirm the results, they also developed in vitro techniques, which proved that the loss of RHOA is associated to major tumor proliferation and cellular differentiation.

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DNA double-strand break process visualised for the first time

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Understanding this mechanism will help us to develop more useful biotechnological tools to treat genetic diseases and design genetically modified organisms

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Detección del cáncer antes de su aparición

by Revista Genética Médica

En la actualidad no existe un beneficio clínico directo en testar en la población general la presencia del estado precanceroso identificado en ambos estudios

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Reprogramación celular y reparación genética para la epidermólisis bullosa

by Revista Genética Médica

La epidermólisis bullosa no tiene cura, y en el caso de las formas más severas puede resultar fatal, si bien es cierto que las formas más leves pueden mejorar con la edad

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New breast cancer classification based on epigenetics

by IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

The researcher Manel Esteller highlights that "the subtype Epi-Luminal B behaves particularly aggressive form, and is associated with reduced survival of patients

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Manipulation of endogenous small RNAs allows to retrieve a progressive transgenerational infertility in C.elegans

by IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

In researching the components of genomes, the model nematode C. elegans is a pioneer since its genome was the first of a multicellular organism to be sequenced.

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Novedades terapéuticas en desarrollo para el síndrome de Angelman

by Revista Genética Médica

El tratamiento con ASO para Ube3a, aumentó la expresión de la copia paterna del gen tanto en células nerviosas como en un modelo de ratón. Además, en éste último se observó una mejora signific...

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La duplicación de un gen en el cromosoma X provoca gigantismo y acromegalia

by Revista Genética Médica

Un estudio dirigido por el Instituto Nacional de Salud de EE.UU. ha identificado una duplicación en el cromosoma X responsable de causar gigantismo a edades muy tempranas y apunta hacia un gen concre...

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La secuenciación genómica y el fin de la odisea del diagnóstico

by Revista Genética Médica
  • 9 years ago

Un estudio del hospital Children’s Mercy, EE.UU., publicado en Science Traslational Medicine evalúa el rendimiento del diagnóstico basado en la secuenciación de exomas y genomas y concluye en su ...

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El tabaco induce la pérdida del cromosoma Y en las células sanguíneas

by Revista Genética Médica

El efecto mutagénico del tabaco sobre el cromosoma Y es dependiente de dosis y transitorio, ya que desaparece después de dejar el tabaco

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