Identifican marcadores que permitirán el primer modelaje de la encefalomielitis miálgica severa

by Universidad Católica de Valencia

El grupo de investigación Expresión Génica e Inmunidad de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad Católica de Valencia (UCV) en colaboración con el Instituto de Medicina ...

Read more

A new model of the worm C. elegans to progress in the study of a rare disease of the nervous system

by Hospital Universitari de Bellvitge

Chromosome X-linked adrenoleukodystrophy (X ALD) is a rare genetic disease in which long-chain fatty acids accumulate in the blood and the nervous tissue, and where the myelin in the neurons is damage...

Read more

Raquel Rodríguez: 'El principal reto de los profesionales especializados en diagnóstico genético es mantenerse actualizado'

by Revista Genética Médica

​Raquel Rodríguez es médico especialista en Bioquímica Clínica. Acreditada para realizar Genética Asistencial por la Asociación Española de Genética Humana, es responsable del Laboratorio de...

Read more

Unos 6.000 murcianos padecen una enfermedad hereditaria que aumenta el nivel de colesterol

by Murcia Salud

200 familiares de personas diagnosticadas de hipercolesterolemia familiar asisten a unas jornadas en la Arrixaca para conocer si también padecen esta enfermedad genética

Read more

Localizan nuevos marcadores para el diagnóstico y pronóstico del cáncer de pulmón

by Universidad de Málaga

Un estudio desarrollado en el SCBI evidencia, mediante prospectiva bioinformática, que la expresión de regiones repetitivas del ADN cambia cuando la célula pasa de sana a tumoral

Read more

Descubren cómo dirigir las células madre pluripotentes inducidas

by Secuvita

La posibilidad de reparar órganos y tejidos humanos con células madre pluripotentes inducidas está un poco más cerca. Investigadores de Gladstone Institutes y de la Universidad de Boston descubren...

Read more

La Atención Temprana es fundamental en muchas Enfermedades Raras

by Revista Genética Médica

Raquel Sastre y José Ramón Fernández son los padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno de origen genético que causa un retraso en diferentes áreas del neurodesarrollo,...

Read more

Enfermedades Raras: Diagnóstico

by Revista Genética Médica

Cuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico. Lo mismo ocurre en el caso de las enfermedades raras.

Read more

Se amplía el conocimiento sobre KAT6A: nuevos avances en la base genética y la sintomatología

by Fundació Sant Joan de Déu

KAT6A es una patología rara neurológica y del desarrollo causada por mutaciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La enfermedad provoca discapacidad intelectual, problemas ...

Read more

The CBGP organizes the CBGP_S3-Forum on 'Novel Genome Editing Technologies: Evolution and Revolution'

by Centro de Biotecnología y Genómica de Plantas CBGP

The recently launched CBGP-S3-Forum aims to provide the social/scientific environment to discuss about scientific/technological progresses and legal policies that will be essential for the development...

Read more

Gene therapy and telomerase

by Life Length

Telomerase is an enzyme that actively participates in the lengthening of telomeres by partly recovering the DNA that is destroyed in each cell division.

Read more

First gene therapy application of Luxturna in the UK

by DBGen Ocular Genomics

LCA is a childhood-onset severe retinal dystrophy, which causes irreversible blindness for which, until now, no treatment was available

Read more
Subscribe to Directory
Write an Article

Recent News

El diagnóstico genético neonatal mejor...

Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...

Más de 1.500 cambios epigenéticos en e...

Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...

Tuneable reverse photochromes in the sol...

A new technique allows the design of solid materia...

Highlight

Eosinófilos. ¿Qué significa tener val...

by Labo'Life

​En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...

Un estudio de INCLIVA muestra el efecto ...

by INCLIVA

Han desarrollado un estudio para evaluar la correlación entre el teji...

Photos Stream