El grupo de investigación Expresión Génica e Inmunidad de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad Católica de Valencia (UCV) en colaboración con el Instituto de Medicina ...
Read moreChromosome X-linked adrenoleukodystrophy (X ALD) is a rare genetic disease in which long-chain fatty acids accumulate in the blood and the nervous tissue, and where the myelin in the neurons is damage...
Read moreRaquel Rodríguez es médico especialista en Bioquímica Clínica. Acreditada para realizar Genética Asistencial por la Asociación Española de Genética Humana, es responsable del Laboratorio de...
Read more200 familiares de personas diagnosticadas de hipercolesterolemia familiar asisten a unas jornadas en la Arrixaca para conocer si también padecen esta enfermedad genética
Read moreUn estudio desarrollado en el SCBI evidencia, mediante prospectiva bioinformática, que la expresión de regiones repetitivas del ADN cambia cuando la célula pasa de sana a tumoral
Read moreLa posibilidad de reparar órganos y tejidos humanos con células madre pluripotentes inducidas está un poco más cerca. Investigadores de Gladstone Institutes y de la Universidad de Boston descubren...
Read moreRaquel Sastre y José Ramón Fernández son los padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno de origen genético que causa un retraso en diferentes áreas del neurodesarrollo,...
Read moreCuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico. Lo mismo ocurre en el caso de las enfermedades raras.
Read moreKAT6A es una patología rara neurológica y del desarrollo causada por mutaciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La enfermedad provoca discapacidad intelectual, problemas ...
Read moreThe recently launched CBGP-S3-Forum aims to provide the social/scientific environment to discuss about scientific/technological progresses and legal policies that will be essential for the development...
Read moreTelomerase is an enzyme that actively participates in the lengthening of telomeres by partly recovering the DNA that is destroyed in each cell division.
Read moreLCA is a childhood-onset severe retinal dystrophy, which causes irreversible blindness for which, until now, no treatment was available
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