Longseq, una empresa nacida de la UMU que secuencia ADN de cadena larga para diagnosticar enfermedades con base genética

by Universidad de Murcia

La técnica que utilizan permite detectar alteraciones genéticas que con otros procesos no se observan, lo que resulta esencial en el campo de las enfermedades raras.

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Proyecto: 'Validación de fármacos para tratar la distrofia muscular de cinturas D2'

by Revista Genética Médica

​ La distrofia muscular de cinturas D2 (LGMDD2, anteriormente nombrada como LGMD1F) es una enfermedad genética ultra rara que, como la mayoría de enfermedades raras, carece de tratamiento. Cans...

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La combinación de inmunoterapia y terapias dirigidas no mejora los resultados en cáncer urotelial avanzado previamente tratado

by Vall d’Hebron

Un estudio en el que ha participado VHIO parece demostrar que la combinación de durvalumab, un anticuerpo monoclonal anti-PD-L1, asociado a terapias dirigidas frente a diferentes alteraciones molecu...

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CNAG-CRG will participate in the 2021 edition of the Collider program

by Centre for Genomic Regulation

A team from the Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), part of the Centre for Genomic Regulation (CRG), will take part in the 2021 edition of The Collider program, an initiative run by the...

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Demuestran que la diversidad de haplotipos en un locus asociado a arritmias cardíacas confiere distintas susceptibilidades al síndrome de Brugada

by Revista Genética Médica

​En los últimos 15 años, los estudios de asociación de genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) han sido claves para la identificación de variantes genéticas asociadas a rasgos o enferm...

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Ancient DNA reveals origin of first Bronze Age civilisations in Europe

by Centre for Genomic Regulation
  • 3 years ago

Skeleton of one of the two individuals who lived in the middle of the Bronze Age and whose complete genome was reconstructed and sequenced by the Lausanne team. It comes from the archaeological site o...

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José Bonafont explica el proyecto de edición genómica para la epidermólisis bullosa en el programa radiofónico ‘Enfermedades Raras’

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​José Bonafont, investigador de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) y la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en el CIEMAT, UC3M e IIS-FJD, ha explicado el proyecto de este grupo de util...

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Cells are more resilient to environmental changes than previously thought

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

The first study to evaluate how environmental conditions affect the genetic program underlying cellular survival, led by the University of Toronto, involves the collaboration of the Structural Bioinfo...

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Acumulación de variantes raras en genes sinápticos en pacientes con acúfenos severos

by Revista Genética Médica

Los acúfenos o sensación de ruido en los oídos representan un síntoma asociado a numerosas enfermedades audiológicas y psiquiátricas. El factor de riesgo más importante para el desarrollo de ac...

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Los enhancers, puntos calientes de reparación en el genoma neuronal

by Revista Genética Médica

Un reciente estudio, realizado por investigadores del Instituto Nacional de Salud de EE. UU. (NIH), ha descubierto ciertas regiones del genoma de las neuronas en las que se acumulan roturas de cadena ...

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CNIO researchers discover the cause of neuronal death in a large proportion of familial ALS patients

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

​The researchers attribute the loss of motor neurons in patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) to a new mechanism that blocks any cellular reaction that involves nucleic acids (DNA or RNA...

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